A.C.A.R onlus – Esostosi multipla ereditaria EME
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Esostosi multipla ereditaria – EME
Vi sono malattie che ricorrono con una frequenza talmente bassa da meritare la definizione di rare. Da questa loro rarità deriva l’essere sconosciute alla maggioranza delle persone e talvolta anche ai medici. Nel loro insieme queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute (il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 5000) interessando complessivamente una parte importante della popolazione. La rarità di queste malattie porta con sé un forte contenuto emotivo, condiviso dai pazienti e dai loro familiari che vivono un’esperienza dolorosa, sia per la malattia sia per la scarsità di conoscenze scientifiche disponibili.
L’Esostosi multipla ereditaria (EME) è una malattia congenita che colpisce l’apparato osteo articolare e si manifesta con la crescita, su diversi segmenti scheletrici, di protuberanze ossee (chiamate esostosi) che possono variare di dimensioni, localizzazione e quantità. Le esostosi si localizzano principalmente a carico delle ossa lunghe degli arti inferiori e superiori, con maggiore frequenza in prossimità delle articolazioni (ginocchia, spalle, caviglie, anche e polsi); secondariamente possono comparire anche sulle ossa del tronco, a carico del bacino e delle scapole. Non sono mai coinvolte le ossa del capo o del viso.
Le esostosi insorgono generalmente durante i primi anni di vita e crescono insieme allo sviluppo del bambino. Normalmente la loro crescita s’interrompe definitivamente con il raggiungimento dell’età adulta, quando lo sviluppo dell’individuo è completato La diagnosi della malattia è relativamente facile e si basa su un’attenta valutazione clinico-radiografica.
L’EME colpisce circa una persona ogni 50.000, uomini e donne con pari possibilità. L’esostosi multipla è solitamente una malattia ereditaria, trasmessa al figlio da uno dei genitori (sette malati su dieci ereditano la malattia da uno dei genitori) e se un genitore n’è affetto, ci sono il 50% di possibilità che anche il figlio sviluppi la malattia.
Può accadere, anche se più raramente, che la malattia insorga per causa di una mutazione genetica spontanea, in altre parole senza essere ereditata dai genitori.
L’esostosi, infatti, è una malattia genetica causata da un’anomalia nel codice genetico della persona che n’è affetta. Di recente è stato dimostrato che i geni in cui sono localizzate le alterazioni che determinano l’insorgenza dell’EME, chiamati EXT1 ed EXT2, sono localizzati rispettivamente sui cromosomi (i “pacchetti” portatori dei geni) 8 e 11. Le mutazioni sono più frequentemente riscontrabili in EXT1 che è localizzato sul cromosoma 8.
L’EME può dare diversi tipi di problemi: i sintomi e il quadro clinico dipendono dal numero, dalle sedi e dalle dimensioni delle esostosi. Finché le esostosi sono piccole, normalmente, non ne viene percepita la presenza e non si hanno particolari disagi. Nel caso in cui le esostosi si sviluppino eccessivamente, l’osso coinvolto invece può crescere in modo anomalo e quindi incurvarsi, diventare asimmetrico o rimanere di dimensione inferiore alla norma. Questa crescita asimmetrica può determinare limitazioni o difficoltà nel compiere alcuni movimenti. Può accadere poi che le esostosi vengono a comprimere altre strutture collegate alle ossa: vasi sanguigni, tendini o nervi. Da qui possono originarsi tendiniti, borsiti etc. Infine, un’ulteriore problema è rappresentato dai traumi diretti, evento anche questo abbastanza frequente durante l’infanzia.
La complicazione più grave di EME è, fortunatamente, anche la meno comune. Raramente (con frequenza tra il 2 ed il 5%) le esostosi benigne possono diventare un tumore maligno chiamato condrosarcoma periferico. Questo avviene di solito durante l’età adulta quando la crescita scheletrica è cessata (i pazienti che sviluppano un condrosarcoma hanno in media tra i 30 ed i 50 anni d’età). Se al termine della crescita scheletrica le esostosi aumentano o diventano più dolorose, è opportuno rivolgersi tempestivamente al proprio medico. Va in ogni caso ripetuto che la trasformazione di un’esostosi in un condrosarcoma periferico rappresenta una possibilità estremamente rara.
Tutti i trattamenti dell’EME sono principalmente mirati ad evitare i danni che la malattia può provocare al corretto sviluppo dell’apparato osteo articolare.
Le esostosi possono essere rimosse con interventi chirurgici. In alcuni casi, quando le esostosi crescono in prossimità di nervi o tendini e questi ultimi sono compressi, per evitare che gli stessi siano danneggiati, devono essere rimosse al più presto (quindi anche durante il periodo di crescita dei bambini). Alcune persone con EME non necessitano di nessun trattamento in quanto le esostosi determinano lievi deformità. I pazienti riescono a compensare la deformità o le eventuali limitazioni del raggio di movimento in maniera tale da potere vivere ed agire normalmente. Questo tipo di situazione è più frequente quando le eventuali deformità insorgono lentamente. In altri casi si può rendere opportuno un intervento chirurgico correttivo della deformità stessa.
Nella misura in cui una esostosi determina una crescita ossea difettosa, come l’inarcarsi delle estremità, a volte il rimuoverla tempestivamente permetterà all’osso di raddrizzarsi e rimodellarsi durante la crescita.Se l’esostosi è dolorosa, oppure comprime una struttura importante oppure è esteticamente brutta o può facilmente subire traumi diretti, è altresì consigliata la rimozione chirurgica che, solitamente rappresenta una procedura semplice.
Attualmente sono a disposizione diversi tipi di opzioni che il medico ortopedico di fiducia potrà illustrare più dettagliatamente.
I trattamenti farmacologici sono legati alla cura degli eventuali disturbi provocati al sistema circolatorio, a quello muscolare o a quello nervoso e naturalmente per la cura del dolore che la malattia può provocare.
Qualora un’esostosi subisca un’evoluzione maligna e si trasformi in condrosarcoma, deve essere assolutamente rimossa nel più breve tempo possibile. In questo caso è consigliato rivolgersi ad un centro specializzato nel trattamento di tumori ossei per effettuare il tipo d’intervento più adeguato.
L’EME è una malattia che deve essere correttamente diagnosticata,tenuta costantemente sotto controllo nel corso dell’età evolutiva e sempre monitorata durante l’età adulta. Per questo è importante individuare il medico o più precisamente l’equipe medica cui fare riferimento. Infatti, i diversi aspetti che compongono la malattia (la natura ereditaria, i problemi ossei, le eventuali complicazioni a carico del sistema nervoso o della muscolatura, le implicazioni sul piano emotivo), comportano il coinvolgimento di diversi specialisti. La collaborazione tra l’equipe medica e i pazienti non solo aiuta questi ultimi ad impostare una vita migliore, ma anche a tenere maggiormente monitorata la malattia. L’equipe medica è a disposizione durante i controlli e le visite ambulatoriali per spiegare in maniera sincera, corretta e scientifica la cartella clinica.
Trattandosi di una malattia ereditaria, il medico ha il dovere di rendere noti i rischi che si devono affrontare in materia di trasmissione genetica per le generazioni future. In questo frangente, nei bambini in tenera età che non si pongono problemi generazionali, è consigliabile attendere, prima di informarli, un’età più vicina alla maturità. E’ utile ricordare che uscire da una visita medica con la possibilità di conoscere in maniera chiara le conseguenze presenti e future della malattia, avendo chiarito tutti i dubbi, permetterà al paziente di affrontare la vita con maggiore serenità.
Conoscere e fidarsi sono due elementi che incidono in maniera determinante sulla qualità della vita.
Il testo è tratto dalla Guida “Esostosi Multipla Ereditaria. Per conoscere, per non sentirsi soli, per non perdersi”, realizzata a cura del Modulo di Familiarità Genetica degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna, Responsabile Dott. Luca Sangiorgi
Malattia da Esostosi multipla a cura del Dott. Onofrio Donzelli
Direttore VIII Divisione Chirurgia Ortopedica Pediatrica
A.C.A.R Foundation – Hereditary multiple exostoses EME
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Hereditary multiple exostoses – EME
There are diseases that occur with a frequency so low as to merit the definition of rare. From this comes their rarity being unknown to most people and sometimes doctors. Together these diseases account for approximately 10% of known human diseases (their number is estimated by the World Health around 5000) involving a total part of the population. The rarity of these diseases carries a strong emotional content, shared by patients and their families live a painful experience for both the disease and the scarcity of available scientific knowledge.
The hereditary multiple exostoses (EME) is a congenital disorder that affects bone and joint system is manifested by growth on different skeletal segments of bony prominences (called exostoses) that can vary in size, location and quantity. Exostoses are located mainly dependent on the long bones of the upper and lower limbs, most often near the joints (knees, shoulders, ankles, hips and wrists), and secondly they may appear on the bones of the trunk, out of the basin and blades. I have never involved the bones of the head or face.
The exostoses usually occur during the first years of life and grow together with the development of the child. Normally their growth finally stops when they reach adulthood when the individual has completed the development of disease diagnosis is relatively easy and is based on a careful clinical and radiographic evaluation.
Heme affects about one person in 50,000 men and women equal opportunity. The multiple exostoses is usually a hereditary disease, transmitted to the child by their parents (seven out of ten patients inherit the disease from one parent) and whether a parent some passionate love, there are 50% chance that the child developing the disease.
It can happen, though more rarely, the disease arises due to a spontaneous genetic mutation, in other words without being inherited from parents.
The exostosis is indeed a genetic disease caused by an abnormality in the genetic code of the person suffering that is allotted. It has recently been shown that genes which are localized changes that determine the onset of the EMA, called EXT1 and EXT2, are located respectively on chromosomes (the “packages” carriers of genes) 8 and 11. Mutations are more frequently found in EXT1 is located on chromosome 8.
The EME may give different types of problems: the symptoms and the clinical picture depends on the number, the locations and size of the exostoses. Until exostoses are small, normally not perceived presence and not have special hardships. Where exostoses to develop too, the bone involved, however, can grow abnormally and then curl and become asymmetric or remain smaller than normal. This asymmetric growth may result in limitations or difficulties in performing certain movements. It may happen then that exostoses are compressing other structures attached to bones: blood vessels, tendons or nerves. Here may originate from tendonitis, bursitis, etc.. Finally, a further problem is represented by direct trauma, this event also quite frequent in childhood.
The most severe complication of EME is fortunately also the least common. Rarely (with frequency between 2 and 5%) benign exostoses can become a malignant cancer called chondrosarcoma peripheral. This usually occurs during adulthood when skeletal growth has ceased (patients who develop chondrosarcoma have on average between 30 and 50 years of age). If at the end of skeletal growth exostoses increase or become more painful, you should contact your doctor promptly. In any case be repeated that the transformation of un’esostosi a peripheral chondrosarcoma is an extremely rare opportunity.
EMA All treatments are mainly aimed at avoiding the damage that the disease can lead to the proper development of bones and joints apparatus.
Exostoses can be removed with surgery. In some cases, when exostoses grow near nerves or tendons and they are compressed to ensure that they are damaged, must be removed as soon as possible (ie during the period of growth in children). Some people with EME do not need any treatment as exostoses cause slight deformity. Patients are able to compensate for the deformity or any limitations of range of motion so as to be able to live and act normally. This type of situation is common when any deformities occur slowly. In other cases it may be desirable in the surgical correction of the deformity itself.
To the extent that an exostosis causes defective bone growth, as the arch of the extremities, sometimes immediately will remove the bone to straighten and reshape crescita.Se during the exostosis is painful, or compresses an important structure or is can easily be aesthetically ugly or direct trauma, surgical removal is also recommended that a procedure is usually simple.
Currently available are several types of options that the orthopedic doctor, who can explain in more detail.
The drug treatments are related to the care of any problems caused to the circulatory system to the muscular or nervous and of course for the treatment of pain that the disease can cause.
If un’esostosi affected evolution and become malignant chondrosarcoma, absolutely must be removed as soon as possible. In this case it is advisable to contact a center specializing in treating bone tumors to make the most appropriate type of intervention.
The EME is a disease to be diagnosed correctly, kept under constant control over evolutionary age and always monitored during adulthood. It is therefore important to identify the doctor or more specifically the medical team to reference. Indeed, the different aspects that make the disease (hereditary, bone problems, possible complications of the nervous system or muscle, the implications on the emotional level), involving the participation of different specialists. The collaboration between the medical team and patients not only helps them to set a better life, but also to take more monitored the disease. The medical team is available during inspections and visits to outpatient explain truthfully, and correct the scientific record.
Since this is a hereditary disease, the physician has a duty to disclose the risks they face on genetic transmission to future generations. At this juncture, in infants who do not pose generation, you should wait before reporting an age closer to maturity. It ‘worth remembering that a medical leave with the possibility to know clearly the consequences and future of the disease, having cleared all the doubts, allow the patient to face life with greater serenity.
Know and trust are two elements that are crucial to the quality of life.
The text is taken from the Guide “Hereditary multiple exostoses. To know, to not feel alone, not to lose “, created by the Form Familiarity Genetics Rizzoli Orthopaedic Institute in Bologna, Manager Dr. Luca Sangiorgi
Multiple exostoses disease by Dr. Onofrio Donzelli
Pediatric Orthopaedic Surgery Division VIII Director
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A.C.A.R Fondation – Maladie des exostoses multiples EME
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Maladie des exostoses multiples – GEM
Il ya des maladies qui se produisent avec une fréquence assez bas pour la définition du mérite rare. D’où leur rareté étant inconnu de la plupart des gens, et parfois les médecins. Ensemble, ces maladies représentent environ 10% des maladies connues de l’homme (leur nombre est estimé par l’Organisation mondiale autour de 5000) qui affectent une proportion importante de la population totale. La rareté de ces maladies présente un contenu émotionnel fort, partagé par les patients et leurs familles vivent une expérience douloureuse pour la maladie et la rareté des connaissances scientifiques disponibles.
Les exostoses héréditaires multiples (GEM) est une anomalie congénitale qui affecte les os et le système mixte se manifeste par une croissance sur les différents segments du squelette des protubérances osseuses (exostoses appelé) qui peuvent varier en taille, l’emplacement et la quantité. Les exostoses sont situés principalement à la charge sur les os longs des membres supérieurs et inférieurs, le plus souvent près des articulations (genoux, épaules, les chevilles, les hanches et les poignets) et, deuxièmement, elles peuvent apparaître sur les os du tronc, sur le bassin et pales. Je n’ai jamais participé les os de la tête ou au visage.
Les exostoses sont habituellement observées durant les premières années de la vie et de grandir avec le développement de l’enfant. Normalement, leur croissance s’arrête enfin quand ils atteignent l’âge adulte où le développement individuel est un diagnostic complet de la maladie est relativement facile et est basée sur une évaluation prudente cliniques et radiographiques.
Le GEM affecte environ une personne sur 50.000 hommes et femmes avec égalité des chances. Les exostoses multiples est généralement une maladie héréditaire, transmissible à l’enfant par ses parents (sept patients sur dix hériter de la maladie d’un parent) et si un parent un peu d’amour passionnée, il ya 50% de chances que l’enfant la maladie se développe.
Il peut arriver, quoique plus rarement, la maladie survient en raison d’une mutation génétique spontanée, en d’autres termes, sans être héritées des parents.
L’exostose est en effet une maladie génétique causée par une anomalie dans le code génétique de la personne souffrante qui est alloué. Il a récemment été montré que les gènes qui sont des changements localisés qui déterminent le début de l’EMA, appelé EXT1 et EXT2, sont situés respectivement sur les chromosomes (les paquets “porteurs de gènes) 8 et 11. Les mutations sont plus fréquemment trouvée dans les EXT1 est situé sur le chromosome 8.
L’EME peut donner différents types de problèmes: les symptômes et le tableau clinique dépend du nombre, l’emplacement et la taille des exostoses. Jusqu’à exostoses sont de petite taille, généralement pas perçu la présence et ne pas avoir des difficultés particulières. Lorsque exostoses de développer aussi l’os en cause, cependant, peut se développer anormalement puis s’enroulent et deviennent asymétriques ou rester inférieure à la normale. Cette croissance asymétrique peut entraîner des limitations ou des difficultés dans l’exécution de certains mouvements. Il peut arriver alors que exostoses sont comprimer d’autres structures attachés aux os: les vaisseaux sanguins, les tendons ou les nerfs. Voici peut provenir de tendinites, bursites, etc. Enfin, un autre problème est représenté par un traumatisme direct, cet événement a aussi assez fréquentes dans l’enfance.
La complication la plus grave de GEM est heureusement aussi la moins fréquente. Rarement (avec une fréquence comprise entre 2 et 5%) exostoses bénignes peuvent devenir un cancer malin appelé chondrosarcome périphérique. Cela se produit généralement à l’âge adulte, lorsque la croissance du squelette a cessé (les patients qui développent chondrosarcome ont en moyenne entre 30 et 50 ans). Si à la fin de la croissance du squelette exostoses augmenter ou deviennent plus douloureux, vous devriez communiquer avec votre médecin sans tarder. Dans tous les cas être répété que la transformation de un’esostosi un chondrosarcome périphérique est une opportunité extrêmement rare.
EMA Tous les traitements visent principalement à éviter les dégâts que la maladie peut conduire à l’élaboration adéquate des os et des articulations appareils.
Exostoses peuvent être retirés par la chirurgie. Dans certains cas, lorsque exostoses croissance des nerfs ou des tendons près et ils sont compressés afin de s’assurer qu’ils sont endommagés, doivent être enlevés dès que possible (c’est à dire pendant la période de croissance chez les enfants). Certaines personnes atteintes du GEM n’ont pas besoin de traitement exostoses cause légère déformation. Les patients sont en mesure de compenser la déformation ou de toute limitation de l’amplitude de mouvement de manière à pouvoir vivre et agir normalement. Ce type de situation est courante lorsque les déformations se produisent lentement. Dans d’autres cas il peut être souhaitable dans la correction chirurgicale de la déformation elle-même.
Dans la mesure où une exostose causes de la croissance osseuse défectueuse, comme l’arc des extrémités, parfois immédiatement se retirer de l’os à se redresser et de remodeler crescita.Se cours de l’exostose est douloureux, ou des compresses d’une structure importante ou est peut facilement être esthétiquement laid ou un traumatisme direct, l’ablation chirurgicale est également recommandé que la procédure est généralement simple.
Actuellement disponibles sont de plusieurs types d’options que le chirurgien orthopédiste, qui peuvent expliquer plus en détail.
Les traitements médicamenteux sont liées aux soins de tous les problèmes causés à l’appareil circulatoire à l’musculaires ou nerveux et bien sûr pour le traitement de la douleur que la maladie peut causer.
Si un’esostosi évolution touchés et de devenir malignes chondrosarcome, doit absolument être retirés dès que possible. Dans ce cas, il est conseillé de contacter un centre spécialisé dans le traitement des tumeurs osseuses de faire le type le plus approprié d’intervention.
Le GEM est une maladie à diagnostiquer correctement, placés sous le contrôle constant de l’âge évolutif et toujours surveillé à l’âge adulte. Il est donc important d’identifier le médecin ou plus précisément l’équipe médicale de référence. En fait, les différents aspects qui font de la maladie (hérédité, problèmes osseux, les complications possibles du système nerveux ou musculaires, les implications émotionnelles), impliquent la participation de différents spécialistes. La collaboration entre l’équipe médicale et les patients les aide non seulement à mettre une vie meilleure, mais aussi de prendre plus de contrôle de la maladie. L’équipe médicale est disponible lors des inspections et des visites ambulatoires pour expliquer la vérité, et corriger le dossier scientifique.
Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, le médecin a le devoir de divulguer les risques auxquels ils sont confrontés en matière de transmission génétique aux générations futures. À ce stade, chez les nourrissons qui ne présentent pas de génération, vous devriez attendre avant de rapporter un âge plus proche de la maturité. Il convient de rappeler que laisser un médicaux avec la possibilité de connaître clairement les conséquences et l’avenir de la maladie, après avoir franchi tous les doutes, permettre au patient d’affronter la vie avec plus de sérénité.
Savoir et la confiance sont deux éléments qui sont essentiels à la qualité de vie.
Le texte est tiré du Guide “Maladie des exostoses multiples. Pour en savoir, de ne pas se sentir seul, de ne pas perdre “, créé par le formulaire de connaissance génétique Institut orthopédique Rizzoli de Bologne, directeur Dr Luca Sangiorgi
Exostoses multiples maladie par le Dr Onofrio Donzelli
Directeur de la Division de chirurgie pédiatrique orthopédique VIII
