Sclerosi multipla, individuata una mutazione chiave
La variazione del gene CBLB, scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo, aumenta il rischio d’insorgenza della malattia
Aumenta il rischio di insorgenza della sclerosi multipla la variazione del gene CBLB scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo che ha coinvolto l’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Università di Cagliari e di Sassari, il Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4), oltre alle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri.
Com’è noto, la sclerosi multipla è una patologia infiammatoria cronica che porta alla degradazione della mielina, la guaina che riveste i nervi e permette la veloce trasmissione dell’impulso nervoso. In quest’ultimo studio è stato adottata la tecnica denominata Gwas, acronimo per Gwas-Genome wide association study (studio di associazione dell’intero genoma) per analizzare la ricorrenza di variazioni genetiche in 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. Dall’analisi dei dati raccolti è stata poi evidenziata l’influenza del gene di immunoregolazione CBLB.
“Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni” ha commentato Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore dello studio, il cui resoconto è ora pubblicato sulla rivista Nature Genetics. “I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.
Oltre a ciò lo studio può vantare un primato relativo alla tecnica utilizzata.
“Abbiamo analizzato oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca”, ha sottolineato Serena Sanna dell’Inn-Cnr, responsabile della parte statistica del progetto. “Sperimentalmente abbiamo identificato solo un milione di marcatori che però, grazie a metodi statistici innovativi e all’utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale ‘1000 genomi’, permettendoci di predirne altri cinque milioni”. (fc)
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The gene variation CBLB, discovered through the work of a large research consortium Sardinian increases the risk of disease occurrence
Increases the risk of onset of multiple sclerosis changes in the gene discovery CBLB thanks to the work of a large research consortium involving the Sardinian Institute of Neurogenetics and Neuropharmacology (INN) of the National Research Council, the University of Cagliari and Sassari The Center for Research, Development and Advanced Studies in Sardinia (CRS4), in addition to the hospitals of Cagliari, Sassari and Ozieri.
As we know, MS is a chronic inflammatory disease that leads to the degradation of myelin, the sheath that insulates nerves and allows the rapid transmission of nerve impulses. In the latter study was adopted technique called Gwas acronym Gwas Genome-wide association study (whole genome association study) to study the occurrence of genetic variations in 883 patients and 872 healthy volunteers, all of Sardinia. Analysis of data collected was then highlighted the influence of gene CBLB immunoregulation.
“This gene produces a protein with multiple functions that regulate the activity of the receptor for lymphocytes, key cells in regulating immune responses,” said Francesco Cucca, director of the Inn-CNR, professor of medical genetics at the University of Sassari study coordinator, whose report is now published in the journal Nature Genetics. “Our results are consistent with genetic studies in animal models: mice, the absence of this gene, experimentally induced, due to the fact encelofalomielite autoimmune disease similar to multiple sclerosis.”
In addition to this study can boast a record on the technique used.
“We analyzed more than six million genetic markers, three times than those studied so far by other research groups,” said Serena Sanna-CNR of the Inn, head of the statistical part of the project. “Experimentally, we have identified only one million markers but, thanks to innovative statistical methods and using a powerful computer center, have been integrated with those derived from genomic sequences of 52 European individuals of the international project genomes ‘1000 ‘, allowing to predict another five million. ” (Fc)
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La variation du gène CBLB, découvert grâce au travail d’un consortium de recherche à grande augmentation de Sardaigne le risque d’apparition de maladies
Augmente le risque de survenue de la sclérose en plaques changements dans le gène Merci CBLB découverte de l’œuvre d’un consortium de recherche étendues qui mobilisent de l’Institut de la Sardaigne en neurogénétique et en neuropharmacologie (INN) du Conseil national de recherches, l’Université de Cagliari et Sassari Le Centre de recherche, de développement et de l’enseignement supérieur en Sardaigne (CRS4), en plus des hôpitaux de Cagliari, Sassari et Ozieri.
Comme nous le savons, sclérose en plaques est une maladie inflammatoire chronique qui conduit à la dégradation de la gaine de myéline qui isole les nerfs et permet la transmission rapide de l’influx nerveux. Dans cette dernière étude a été adopté technique appelée acronyme GWAS GWAS association d’étude du génome entier (toute étude d’association génome) pour étudier l’apparition de variations génétiques en 883 patients et 872 volontaires sains, tous de la Sardaigne. L’analyse des données collectées ont ensuite été mis en évidence l’influence du gène immunorégulation CBLB.
“Ce gène produit une protéine aux fonctions multiples qui régulent l’activité du récepteur des lymphocytes, des cellules clés dans la régulation des réponses immunitaires», a déclaré Francesco Cucca, directeur de l’Inn-CNR, professeur de génétique médicale à l’Université de Sassari coordonnateur de l’étude, dont le rapport a été publié dans la revue Nature Genetics. «Nos résultats sont cohérents avec les études génétiques chez des modèles animaux: souris, l’absence de ce gène, induite expérimentalement, en raison de la maladie auto-immune encelofalomielite fait semblable à la sclérose en plaques.”
En plus de cette étude peuvent se vanter d’un record de la technique utilisée.
“Nous avons analysé plus de six millions de marqueurs génétiques, trois fois que ceux étudiés jusqu’à présent par d’autres groupes de recherche», a déclaré Serena Sanna-CNR de l’Inn, chef de la partie statistique du projet. “Expérimentalement, nous avons identifié un seul million de marqueurs, mais, Merci de méthodes statistiques novatrices et en utilisant un ordinateur puissant centre, ont été intégrées avec celles dérivées des séquences génomiques de 52 personnes du projet européen international génomes ‘1000 ‘, ce qui permet de prévoir un autre cinq millions. ” (Fc)
