Sclerosi multipla, tra verità e pregiudizi.
Della sclerosi multipla si parla pochissimo e spesso i pregiudizi superano la verità. Per esempio, c’è chi fa un’equazione automatica tra sclerosi multipla e sedia a rotelle, chi crede che la diagnosi rappresenti un’immediata condanna a evidenti disabilità e c’è perfino chi teme forme di contagio. Niente di tutto questo: l’andamento della malattia è variabilissimo da una persona all’altra, con effetti a volte molto ridotti. Poi, la sclerosi non si può trasmettere in alcun modo. Quella che il malato combatte è una guerra tutta interna all’organismo, in cui si fronteggiano le cellule del sistema immunitario e le altre del sistema nervoso, una lotta che durerà tutta la vita, con un impatto imprevedibile sull’esistenza di ciascun individuo. Ciò che si sa al momento della diagnosi è che da quell’istante in poi bisognerà scendere a patti con la malattia.
Qualche volta i sintomi sono invisibili
È vero, ci sono pazienti che, nei casi più gravi, non riescono a camminare bene, a muovere un braccio o a compiere i gesti più semplici, a volte fin dagli esordi della malattia e con un rapido aggravarsi della situazione. Ma per altri, per molti altri, la vita può continuare come prima, tranne che in sporadici momenti di difficoltà, tanto che diventa complicato accettare di seguire una terapia anche nei lunghi periodi di benessere. Ci sono sintomi lampanti, le mani che tremano, le cadute troppo facili, l’impossibilità di scendere pochi gradini, e altri quasi invisibili, come la spossatezza, la difficoltà a ricordare un appuntamento o a concentrarsi per risolvere un problema.
«La patologia si manifesta soprattutto in persone giovani, spesso prima dei quarant’anni», dice Giancarlo Comi, docente di neurologia all’ Università Vita Salute San Raffaele di Milano. «Prevederne il decorso non si può. La strategia è piuttosto quella di arrivare prima possibile a una diagnosi precisa, per esser certi di ciò che abbiamo di fronte e, quindi, colpire duro con tutte le risorse terapeutiche a disposizione». La sclerosi multipla, o sclerosi a placche, si scatena quando il sistema immunitario va fuori controllo e i globuli bianchi (i soldati che dovrebbero difendere l’organismo) distruggono progressivamente la guaina mielinica, cioè il rivestimento che ricopre le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale e che, come fossero fili elettrici, garantisce la trasmissione veloce ed efficiente degli impulsi nervosi.
Se la mielina, che costituisce la gran parte del rivestimento, viene danneggiata in modo grave, il nervo resta scoperto o cicatrizzato in alcune zone, e il segnale nervoso che parte dal cervello per raggiungere le varie parti del corpo viene interrotto, con conseguenze diverse a seconda delle aree coinvolte: da problemi del controllo di determinati movimenti, o delle funzioni vescicali, a difficoltà cognitive, e così via. Alcune lesioni possono restare asintomatiche, mentre altre creano difficoltà gravi e disabilitanti. Quello che succederà alla persona malata dipende in gran parte dal caso ed è per questo che le manifestazioni della malattia sono così diverse tra loro.
Scoperto in Italia il virus che inganna l’organismo
Ma perché i globuli bianchi scambiano la mielina per un nemico e la distruggono? La causa non è ancora nota con certezza, ma oggi si pensa che vi siano alcune caratteristiche genetiche che predispongono all’errore del sistema di difesa. Da sole, però, non sono sufficienti a sviluppare la malattia. Ci vuole un fattore esterno capace di innescare la reazione immunitaria abnorme e si tratta, con ogni probabilità, di un agente infettante con cui si entra in contatto molto presto, nei primi 15-20 anni di vita. Da tempo i ricercatori sono a caccia di questo elemento scatenante e hanno esaminato uno a uno vari virus, come quelli che provocano il morbillo o l’herpes, senza conferme conclusive. Studi condotti dal dipartimento di biologia cellulare e neuroscienze dell’Istituto superiore di sanità a Roma, hanno puntato il dito contro il virus di Epstein Barr, della famiglia degli herpes virus, causa tra l’altro della mononucleosi, la cosiddetta malattia del bacio. L’ipotesi è che il virus mostri dei componenti in parte simili a quelli delle cellule nervose e provochi, per questo, l’attivazione dei linfociti in grado di combatterlo. Poi, però, per un fatale errore di identikit, quei linfociti si dirigono verso il sistema nervoso centrale, penetrano la barriera che normalmente protegge il cervello e attivano una reazione infiammatoria che porta alla distruzione della mielina. Il processo di danneggiamento nervoso, determinato dall’accumularsi di lesioni nel tempo, rimane sconosciuto finché non viene colpita in modo massiccio una via nervosa o viene compromessa una parte consistente delle fibre nervose in una certa area del cervello.
Chi è malato può avere figli senza problemi
Parlare di fattori genetici non significa che la sclerosi multipla sia ereditaria, così come parlare di agente infettante non vuol dire che sia un male contagioso. Né un’alterazione del Dna né un virus bastano a provocare una malattia che colpisce circa una persona ogni 1.100 abitanti. Avere la sclerosi multipla o avere un familiare che ne è affetto non è un motivo per decidere di non mettere al mondo un figlio. E il 90% dei malati non ha alcun parente con questa patologia. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta con attacchi sporadici che si susseguono, magari una volta l’anno per dieci o vent’anni, e solo in un secondo tempo entra in una fase progressiva, quando l’organismo non ce la fa più a riprendersi dagli attacchi e il cervello non riesce a compensare i danni accumulati a carico delle fibre nervose.
Ma esistono casi fortunati di forme benigne, in cui anche a decenni dal primo attacco non si peggiora e si può vivere senza problemi gravi. Da una quindicina d’anni a questa parte esistono farmaci che sembrano riuscire, in molti casi, a cambiare il decorso della malattia, influenzando la risposta immunitaria (immunomodulatori, come l’interferone beta ricombinante, il copolimero 1 e il natalizumab, per le forme recidivanti molto gravi o che non rispondono ad altre terapie), oppure ostacolandola (immunosoppressori, come l’azatioprina, il mitoxantrone e la ciclofosfamide). «L’approccio più innovativo», continua Comi, «è quello di avviare terapie intense molto prima che si manifestino disabilità permanenti, utilizzando tutti gli strumenti possibili per arrivare a diagnosi certe e tempestive, escludendo altre patologie che provocano sintomi simili a quelli della sclerosi multipla, come il lupus eritematoso sistemico, la borelliosi (infezione che si prende dalle zecche) o la sclerosi sistemica».
Un percorso terapeutico personalizzato
Le cure hanno effetti collaterali tutt’altro che trascurabili (l’interferone, per esempio, va iniettato almeno settimanalmente e può procurare, talvolta, fugaci malesseri simili a quelli dell’influenza), ma permettono spesso di ottenere buoni risultati. Anche gli studi sulle cellule staminali stanno aprendo interessanti possibilità. C’è, infine, una grande varietà di medicinali, come i cortisonici e gli antinfiammatori, che possono servire a mitigare i sintomi. Un ruolo essenziale per la qualità di vita dei malati spetta alla riabilitazione e al lavoro congiunto di neurologi, fisioterapisti, logopedisti, infermieri, psicologi, urologi, sessuologi, oculisti. Ogni diagnosi apre un percorso terapeutico personalizzato.
Donatella Barus – OK La salute prima di tutto
Of multiple sclerosis and often says very little about the prejudices than the truth. For example, some make an equation between automatic and multiple sclerosis in a wheelchair, those who believe that the diagnosis represents an immediate condemnation from perceived disability and there is even those who fear forms of infection. None of this: the course of disease is It varies from person to person, sometimes with very small effects. Then, the MS can not be transmitted in any way. What the patient is fighting a war across the internal body, which face the immune system cells and other nervous system, a struggle that will last a lifetime, with an unpredictable impact on the existence of each individual. What is known at the time of diagnosis is that from that moment on, we must come to terms with the disease.
Sometimes the symptoms are invisible
True, there are patients who, in severe cases, can not walk well, to move an arm or simple gestures, sometimes from the beginning of the disease and a rapid worsening of the situation. But for others, for many, life can continue as before, except in occasional moments of difficulty, so that it becomes difficult to accept to undergo therapy during long periods of prosperity. There are obvious symptoms, the trembling hands, falls too easily, the inability to get off a few steps, and others almost invisible, such as fatigue, difficulty concentrating or remembering an appointment to resolve a problem.
“The disease occurs mainly in young people, often before the age of forty,” said Giancarlo Comi, a professor of neurology at ‘Vita Salute San Raffaele University in Milan. “Predicting the course you can not. The strategy is rather to arrive at an accurate diagnosis as soon as possible, to make sure of what we face and then hit hard with all the therapeutic resources available. ” Multiple sclerosis, or multiple sclerosis, is triggered when the immune system goes out of control and white blood cells (the soldiers should defend the body) gradually destroys the myelin sheath, which is the coating that covers nerve fibers in the brain and spinal cord and that, as were electrical wires, ensure fast and efficient transmission of nerve impulses.
If the myelin, which forms the bulk of the coating is severely damaged, the nerve is discovered or healed in some areas, and that the nerve signal from the brain to reach the various parts of the body is interrupted, with different consequences Depending on the affected areas: problems of control of certain movements or bladder function, cognitive difficulties, and so on. Some lesions may remain asymptomatic, while others create serious difficulties and debilitating. What will happen to the sick person depends largely on the case and that is why the manifestations of the disease are so varied.
In Italy discovered the virus that tricks the body
But because the white blood cell exchange for the myelin and destroy an enemy? The cause is not yet known with certainty, but today it is thought that there are certain genetic characteristics that predispose to error of the defense system. By themselves, however, are not sufficient to develop the disease. It takes an external factor that can trigger the abnormal immune reaction and it is in all probability, of an infectious agent with whom you come into contact very early in the first 15-20 years of life. For some time, researchers are hunting for this trigger and examined one by one, various viruses, such as those that cause measles or herpes, no conclusive confirmation. Studies conducted by the Department of Cell Biology and Neuroscience Institute of Health in Rome, pointed the finger at the Epstein Barr virus, herpes family of viruses, among other things because of mononucleosis, the so-called kissing disease. The hypothesis is that the virus shows some components similar to those of nerve cells and cause for this, the activation of lymphocytes able to fight it. But then a fatal error of identikit, these cells are directed towards the central nervous system, penetrate the barrier that normally protects the brain and trigger an inflammatory reaction that leads to destruction of myelin. The process of nerve damage, as determined by the accumulation of lesions over time remains unknown until it is hit by a massive one pathway is compromised or a substantial part of the nerve fibers in a certain area of the brain.
Who is sick can have children without problems
Speaking of genetic factors does not mean that MS is inherited, as well as talk of infectious agent is not to say that’s a bad thing contagious. Neither virus nor an alteration of the DNA enough to cause a disease that affects about one person every 1,100 inhabitants. Having multiple sclerosis or have a family that is affected is not a reason for deciding not to give birth to a son. And 90% of patients have no relative with the disease. In most cases, the disease is manifested by sporadic attacks that follow, maybe once a year for a decade or two, and only later enter a progressive phase, when the body can not make it longer to recover from the attacks and the brain can not compensate for the damage accumulated load of nerve fibers.
But there are cases of benign lucky, even after decades in which the first attack does not get worse and you can live without serious problems. For fifteen years now, there are drugs that seem to be able, in many cases, to change the course of the disease affecting the immune response (immune modulators, such as recombinant interferon beta, copolymer 1 and natalizumab, the forms recurrent life-threatening or unresponsive to other treatments) or weak (immunosuppressants such as azathioprine, cyclophosphamide and mitoxantrone). “The most innovative approach,” continues Comi, “is to undertake a very intensive therapy before they appear permanent disability, using all means possible to get reliable and timely diagnosis, excluding other diseases that cause symptoms similar to those of MS multiple, such as lupus erythematosus, the borreliosis (infection by ticks that it takes) or systemic sclerosis.
A personal therapeutic journey
The side effects of medication are far from negligible (interferon, for example, is injected at least weekly and can deliver, sometimes fleeting discomfort similar to flu), but can often get good results. Even studies on stem cells are opening up interesting possibilities. Finally, there is a wide variety of drugs such as steroids and anti-inflammatory, which may serve to mitigate the symptoms. An essential role for the quality of life of patients is for the rehabilitation and the joint work of neurologists, physiotherapists, speech therapists, nurses, psychologists, urologists, sexologists, ophthalmologists. Each opens a therapeutic diagnosis customized.
De la sclérose en plaques et souvent dit très peu sur les préjugés que la vérité. Par exemple, certains font une équation entre la sclérose multiple et automatique dans un fauteuil roulant, ceux qui croient que le diagnostic représente une condamnation immédiate de l’incapacité perçue et il ya même ceux qui craignent les formes de l’infection. Rien de tout cela: l’évolution de la maladie est Elle varie d’une personne à personne, parfois avec des effets très faibles. Ensuite, le MS ne peut pas être transmise d’aucune façon. Qu’est-ce que le patient mène une guerre à travers le corps interne, qui font face aux cellules du système immunitaire et d’autres du système nerveux, une lutte qui durera toute une vie, avec un impact imprévisible sur l’existence de chaque individu. Ce qui est connu au moment du diagnostic, c’est que dès ce moment, nous devons composer avec la maladie.
Parfois, les symptômes sont invisibles
Certes, il ya des patients qui, dans les cas graves, ne peut pas bien marcher, de déplacer un bras ou des gestes simples, parfois dès le début de la maladie et une aggravation rapide de la situation. Mais pour d’autres, pour beaucoup, la vie peut continuer comme avant, sauf dans les moments occasionnels de difficulté, de sorte qu’il devient difficile d’accepter de suivre une thérapie pendant de longues périodes de prospérité. Il ya des symptômes évidents, les mains tremblantes, tombe trop facilement, l’impossibilité de descendre quelques marches, et d’autres presque invisible, comme la fatigue, difficulté à se concentrer ou se rappeler un rendez-vous pour résoudre un problème.
“La maladie survient principalement chez les jeunes, souvent avant l’âge de quarante ans», a déclaré Giancarlo Comi, professeur de neurologie à «Vita Salute San Raffaele de l’Université de Milan. “Prédire le cours que vous ne pouvez pas. La stratégie est plutôt de parvenir à un diagnostic précis dès que possible, afin de s’assurer de ce que nous faisons face, puis frapper fort avec tous les moyens thérapeutiques disponibles. ” La sclérose en plaques ou la sclérose en plaques, est déclenché lorsque le système immunitaire est hors de contrôle et de globules blancs (les soldats doivent défendre l’organisme) détruit peu à peu la gaine de myéline, qui est le revêtement qui recouvre les fibres nerveuses dans le cerveau et la colonne vertébrale cordon et que, de même que les fils électriques, d’assurer une transmission rapide et efficace de l’influx nerveux.
Si la myéline, qui forme la majeure partie du revêtement est gravement endommagé, le nerf est découvert ou guéris dans certains domaines, et que le signal nerveux dans le cerveau pour atteindre les différentes parties du corps est interrompu, avec des conséquences différentes Selon les zones touchées: les problèmes de contrôle de certains mouvements ou la fonction vésicale, des difficultés cognitives, et ainsi de suite. Certaines lésions peuvent rester asymptomatiques, tandis que d’autres créent des difficultés graves et débilitantes. Qu’est-ce qui va arriver à la personne malade dépend en grande partie sur le cas et c’est pourquoi les manifestations de la maladie sont si variés.
En Italie, a découvert le virus que le corps astuces
Mais parce que l’échange de globules blancs pour la myéline et de détruire un ennemi? La cause n’est pas encore connue avec certitude, mais aujourd’hui on pense qu’il ya certaines caractéristiques génétiques qui prédisposent à une erreur du système de défense. Par eux-mêmes, ne sont toutefois pas suffisant pour développer la maladie. Il faut un facteur externe qui peut déclencher la réaction immunitaire anormale et il est, selon toute probabilité, d’un agent infectieux avec lesquels vous entrez en contact très tôt dans les 15-20 premières années de la vie. Depuis quelque temps, les chercheurs sont la chasse de ce déclencheur et examiné un par un, les différents virus, tels que ceux de la rougeole ou de l’herpès, pas de confirmation définitive. Les études menées par le Département de Biologie Cellulaire et Institut des Neurosciences de la Santé à Rome, a pointé du doigt le virus d’Epstein Barr, l’herpès virus de la famille, entre autres à cause de la mononucléose, la maladie dite de baisers. L’hypothèse est que le virus montre certains éléments semblables à ceux des cellules nerveuses et cause pour ce faire, l’activation des lymphocytes capables d’y résister. Mais alors une erreur fatale du robot, ces cellules sont dirigées vers le système nerveux central, franchir la barrière qui protège normalement le cerveau et déclenchent une réaction inflammatoire qui mène à la destruction de la myéline. Le processus de lésions nerveuses, tel que déterminé par l’accumulation des lésions dans le temps reste inconnue jusqu’à ce qu’il soit touché par une massive une voie est compromise ou une partie substantielle des fibres nerveuses dans une certaine région du cerveau.
Qui est malade peut avoir des enfants sans problèmes
Parlant des facteurs génétiques ne signifie pas que la SEP est héréditaire, ainsi que parler de l’agent infectieux ne veut pas dire que c’est une mauvaise chose contagieuse. Ni virus, ni une altération de l’ADN suffisante pour causer une maladie qui touche environ une personne toutes les 1.100 habitants. Ayant la sclérose en plaques ou avoir une famille qui est affectée n’est pas une raison pour décider de ne pas donner naissance à un fils. Et 90% des patients n’ont pas de rapport avec la maladie. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste par des attaques sporadiques qui suivent, peut-être une fois par an pendant une décennie ou deux, et seulement plus tard entrer dans une phase progressive, lorsque le corps ne peut pas le faire plus de temps pour se remettre de l’attaque et le cerveau ne peut pas compenser pour les dommages accumulés charge de fibres nerveuses.
Mais il ya des cas de tumeurs bénignes de la chance, même après des décennies où la première attaque ne s’aggravent pas et que vous pouvez vivre sans problème majeur. Depuis quinze ans, il existe des médicaments qui semblent être en mesure, dans de nombreux cas, de changer le cours de la maladie qui affecte la réponse immunitaire (modulateurs du système immunitaire, telles que l’interféron bêta recombinant, copolymère 1 et natalizumab, les formes récurrentes vie en danger ou ne répond pas à d’autres traitements) ou faible (immunosuppresseurs tels que l’azathioprine, cyclophosphamide et mitoxantrone). “L’approche la plus innovante”, poursuit Comi, “est de procéder à une thérapie très intensive avant qu’elles n’apparaissent incapacité permanente, en utilisant tous les moyens possibles pour obtenir un diagnostic fiable et en temps opportun, à l’exclusion d’autres maladies qui causent des symptômes semblables à ceux de MS multiples, comme le lupus érythémateux, la borréliose (infection par les tiques qu’il faut) ou sclérose systémique.
Un voyage personnel thérapeutique
Les effets secondaires des médicaments sont loin d’être négligeable (interféron, par exemple, est injecté au moins chaque semaine et peut fournir, parfois une gêne passagère semblables à la grippe), mais peuvent souvent obtenir de bons résultats. Même les études sur les cellules souches ouvrent des possibilités intéressantes. Enfin, il existe une grande variété de médicaments comme les stéroïdes et anti-inflammatoires, qui peuvent servir à atténuer les symptômes. Un rôle essentiel pour la qualité de vie des patients est pour la réhabilitation et le travail conjoint des neurologues, kinésithérapeutes, orthophonistes, infirmières, psychologues, urologues, sexologues, les ophtalmologistes. Chaque ouvre un diagnostic thérapeutique personnalisée.
di Donatella Barus- ok salute