SLA, sclerosi laterale amiotrofica e dintorni

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S.L.A. – MALATTIA DEI MOTONEURONI – SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Il termine “malattia dei motoneuroni” si riferisce ad un gruppo di malattie neurologiche che colpiscono le cellule delle corna anteriori del midollo (soprattutto del midollo cervicale) e del tronco encefalico (soprattutto del bulbo spinale) e, spesso, della corteccia motoria, da dove parte la via corticospinale.

Se la malattia colpisce sia il primo che il secondo motoneurone si parla di sclerosi laterale amiotrofica (S.L.A.). Una variante della S.L.A., a prognosi più sfavorevole, è la paralisi bulbare progressiva, caratterizzata dalla paralisi rapidamente progressiva dei muscoli della mandibola, del faringe e della lingua con conseguente disfagia, disartria, disfonia e difficoltà della masticazione.

La S.L.A., disturbo ad eziologia ignota, è caratterizzata da atrofia muscolare evolutiva secondaria a lesioni degenerative dei motoneuroni. Colpisce circa un individuo ogni 100000, prevalentemente uomini di età media o avanzata ed è di tipo familiare nel 5% dei casi.
I sintomi iniziali, dovuti alla degenerazione del motoneurone periferico, sono solitamente costituiti da atrofia muscolare progressiva, inizialmente soprattutto a carico degli arti superiori con partenza dalle estremità distali (“mano di scimmia”), diminuzione della forza, fascicolazioni e disturbi della fonazione; generalmente, anche se alcuni pazienti lamentano crampi, non sono presenti disturbi della sensibilità, deterioramento intellettivo né alterazioni della funzionalità intestinale o vescicale; i riflessi osteo tendinei sono accentuati.

Nella S.L.A., a differenza della paralisi bulbare progressiva, i segni di compromissione dei nervi encefalici sono meno evidenti.

Dopo circa un anno dall’interessamento muscolare si possono avere segni di degenerazione del motoneurone centrale: spasticità ed iperriflessia, particolarmente agli arti inferiori, con riflesso plantare in estensione.

L’elettromiografia è l’esame di laboratorio di maggiore utilità in quanto dimostra una normale conduzione del nervo anche in presenza di grave atrofia muscolare; questo dato permette di distinguere questa malattia dalle neuropatie motorie, nelle quali la velocità di conduzione è ridotta.

Non esiste al momento attuale un trattamento specifico per la malattia dei motoneuroni ed i provvedimenti terapeutici devono essere prevalentemente rivolti al sostegno fisioterapico con tutte le manovre utili a consentire il mantenimento delle funzioni vitali.

Il disturbo evolve progressivamente e la durata della malattia varia a seconda della presenza o meno di segni bulbari (La frase significa che se vi sono sintomi a carico della voce, della deglutizione, ecc., cioè che siamo in presenza di una malattia dei motoneuroni variante paralisi pseudobulbare anzichè variante SLA la prognosi è peggiore. Il tutto perchè si dice SLA quando in realtà si dovrebbe dire malattia dei motoneuroni e solo successivamente dire se è variante SLA (a prognosi migliore) o variante paralisi pseudobulbare (a prognosi peggiore)).

La sopravvivenza dei pazienti dipende dal mantenimento della funzione respiratoria (diaframma e muscoli intercostali) e dalla protezione delle vie aeree (riflesso della tosse e deglutizione), in quanto la causa più frequente di morte è rappresentata dalla paralisi respiratoria progressiva con broncopolmonite ab ingestis.

Storicamente il decorso è sfavorevole vediamone una descrizione un pò meno scientifica.

La SLA, talvolta chiamata Malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che l’ha descritta per primo nel 1860, è chiamata anche “ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis” o Lou Gehrig’s disease” nei paesi anglosassoni.

E’ una malattia fatale, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni della colonna spinale e nel cervello, ovvero quella parte del sistema nervoso, definita come “sistema nervoso centrale”, con l’effetto di inibire la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli.

Le persone affette da SLA, sperimentano debolezza muscolare e mancanza di forza, particolarmente dei muscoli delle braccia e delle gambe, e a diversi stadi dei muscoli che governano la parola, il deglutire e negli stadi finali del respiro. L’esatta causa della Sclerosi Laterale Amiotrofica è sconosciuta, risposte allergiche, infezioni o agenti virali sono stati proposti come possibili cause di questa malattia, ma nulla è stato provato. Approssimativamente il 5 o il 10 per cento dei casi di SLA sono ereditari.

I ricercatori hanno trovato il gene responsabile delle forme ereditarie di SLA, è nel braccio lungo del cromosoma 21 (Il gene è chiamato superoxide dismutase 1 (SOD1), ed è localizzato ne cromosoma 21q22). Non si sa ancora al momento se questo gene sia la causa o semplicemente predisponga la persona alla SLA.

Nel 1992 i ricercatori dell’ Johns Hopkins Hospital hanno avanzato la supposizione che il Glutammato, un aminoacido responsabile del trasporto dei messaggi fra i neuroni possa avere un ruolo nella causa della SLA. Grossi quantitativi di Glutammato uccidono i neuroni. Nel cervello dopo che il Glutammato ha eseguito il suo compito di trasmissione del messaggio, esso è riassorbito da una speciale proteina chamata “trasportatore”.

Nelle persone affette da SLA c’è il sospetto che questa proteina sia difettosa, e non assorba abbastanza Glutammato. Questi studi sono stati condotti sul tessuto donato da pazienti morti di SLA. Sono in corso altre ricerche per verificare la fondatezza di questa teoria, e se in tal caso sia possibile intervenire con una qualche sostanza in grado di alterare il processo.
Non ci sono differenze nei sintomi della SLA sporadica e familiare, di conseguenza la scoperta di un rimedio può aiutare tutti i malati.

Dott. Fabio Colombo

La Cura

In questo momento non esiste una cura per la malattia in se stessa, quello che si fa è cercare di alleviarne i sintomi e rallentarne l’evoluzione, ecco perché ora come ora la terapia che viene applicata deve coinvolgere diversi specialisti, serve una equipe costituita da diversi specialisti: neurologo, pneumologo, fisioterapista, psicologo, gastroenterologo, dietologo, infermiere professionale. Al paziente deve essere fornita una corretta terapia sintomatica utile ad alleviare i sintomi della malattia e a consentire una migliore qualità di vita.

La terapia deve evolversi nel tempo ed essere periodicamente aggiornata sulla base del decorso della malattia, in proposito sono utili dei controlli trimestrali.
Attualmente viene distribuita agli ammalati una sola medicina chiamata Riluzolo, in laboratorio è stato possibile verificare come questa sostanza diminuisca l’attivazione indotta dagli agonisti dei recettori per il glutammato e protegga le cellule.
L’indicazione registrata del riluzolo è “il prolungamento della sopravvivenza senza tracheostomia nei pazienti con SLA”.

Il costo di questo medicamento per un anno di cura è di circa 7.000 € (il può non essere preciso ma è un ordine di grandezza concreto ) per un anno di cura, il trattamento va iniziato il più presto possibile per avere dei risultati concretamente utili al miglioramento sintomatico della malattia.

In questo momento è solo questa la medicina che viene consigliata, in America si sta spingendo per un altro medicamento chiamato Myotrophin il cui decorso di studio non è ancora completo.
Mancando quindi una reale panacea per l’ammalato, sono qualche volta gli stessi ammalati a tentare di guarire loro stessi con diete, vitamine, trattamenti con apparecchi come il Wet Cell, e tutta una serie di, che in qualche caso sembrano avere sortito un qualche effetto o il rallentamento della malattia.

Ma pur considerando alcuni risultati parzialmente positivi, non possiamo dire in nessun modo “fai così e guarirai”, perché i fattori sono tanti e sicuramente queste situazioni non sono perfettamente riproducibili su due ammalati diversi.
Perché una cura sia valida scientificamente, deve sottostare a certi requisiti, che per ora mancano a tutti i trattamenti “inventati” e nessuno di noi può dire che questi punti siano verificabili oggettivamente.

Inoltre le persone che “si fanno una cura” sono psicologicamente determinate a vincere o perlomeno a tentarci in tutti i modi, già questo può essere un punto di differenza importante fra due malati, un “combattente” e un “rassegnato”, potrebbero avere diverse risposte a uno stesso trattamento.

Avremo una soluzione valida quando due malati guariranno con la stessa medicina e protocollo di trattamento.

Francesco Cernecca

Il mio libro: L'ospite molesto

ho scritto:
Collana npl – narrativa
Autore: Alda Visconti Tosco
Titolo: L’OSPITE MOLESTO
Prezzo di copertina: Euro 13,00  –  Numero di pagine: 78  –  Formato: 13,80×20,80  ISBN: 978-88-7908-275-4
Stampato su carta Fedrigoni – Rilegato in brossura
Disponibile tramite ordine diretto a  Ennepilibri
di IMPERIA – Editore ennepilibri@tin.it
”Non ti aspettavo”! E chi se lo aspetterebbe? Le fulgide e meritate proiezioni verso un futuro coltivato e sperato accompagnano giustamente le ore giovanili di ogni essere dotato di progettualità e passione: eppure Alda porta con sé, da epoche in cui non sospetta lontanamente la visita di quel futuro “Ospite molesto”, già l’avvisaglia di una Natura matrigna. Un preannuncio che la renderà forte inconsciamente “pronta” in vista dell’arrivo di un “mostro strisciante” il cui nome dovrà imparare a pronunciare e ad accettare: “Sclerosi Multipla”.
Michele Nigro

Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla

La sclerosi multipla il cui acronimo e SM, viene anche chiamata sclerosi a placche . Si tratta di una patologia ad andamento cronico, e coinvolge la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Si chiama sclerosi multipla, perchè questa malattia provoca in diverse aree del sistema nervoso centrale una perdita di “mielina” che è una sostanza che di solito protegge il cervello, midollo e i nervi. Le lesioni sono variabili in estensione ed espansione ed è per questo che viene anche appellata sclerosi a placche.  Le lesioni (sclerosi) si cicatrizzano nel tempo. E’ diffusa a livello mondiale, in Europa si contano circa 400mila persone, e solo in Italia circa 57mila. Non si comprende bene la origine, si sa che la distribuzione della patologia non è univoca, si trovano molti pazienti nelle aree a clima temperato: Europa del Nord, Nuova Zelanda, Australia Sud, Stati Uniti.  Sembra si riducano i casi man mano che ci si avvicina all’Equatore.

E’ una malattia che colpisce nella fascia di età compresa fra i 20/40  anni, in preponderanza con maggiore facilità ne sono colpite le giovani donne che sono il doppio rispetto agli uomini. E’ una patologia infiammatoria cronica.

Le cause non sono ancora chiare, nonostante ciò la ricerca sta facendo grandi passi per comprendere e cercare di capire come nasca la malattia, come agisce e quali potrebbero essere le cause. Oggi giorno la diagnosi è veloce e si possono prendere provvedimenti farmacologici per rallentarne la evoluzione.

E’ una malattia imprevedibile, ma non per questo riduce le aspettative di vita nelle persone colpite. La vita media delle persone affette è pari a quella delle persone sane in generale.

Diagnosi della Sclerosi Multipla

Non vi è un esame specifico per fare diagnosi certa, ma un insieme di indagini che permettono di dirimere il quesito diagnostico, inclusa la osservazione clinica del paziente nel tempo. Si pone la diagnosi basandosi sui sintomi riferiti dal paziente, sulla visita neurologica, e sulle diagnosi strumentali e biologiche: RMN (Risonanza Magnetica Nucleare), PEV (Potenziali evocati che sono motori, sensoriali, acustici, visivi), esame del sangue e del liquor (liquido cerebrospinale). La osservazione nel tempo e gli esami possono permettere di velocizzare la diagnosi per “correre” prima ai ripari con terapie immunosoppressive che possono nel tempo rallentarne il decorso. Per questo motivo sono stati estesi dei criteri diagnostici di riferimento che si aggiornano con il progredire della ricerca.

I vari tipi di Sclerosi Multipla


Sclerosi Multipla Benigna o SM/B:

non è ingravescente ed esordisce con alcuni episodi acuti, a cui segue un recupero completo della disabilità. Questa particolare forma di SM, può essere accertata quando sia anche presente una piccolissima disabilità per 15/20 anni dalla data iniziale. I sintomi classici di questa forma sono le neuriti ottiche, i problemi sensoriali. Non vi sono dati certi di quanti siano i casi di SM Benigna. Si potrebbero ipotizzare in base agli studi che siano circa un 20/30%.

Sclerosi Multipla Remittente-Recidivante o SM/RR:

La forma clinica più diffusa è quella a decorso remittente recidivante (SM-RR), a questo gruppo appartiene circa l’80% dei pazienti che ne sono affetti. Le ricadute o pousseé sono evidenziate da episodi acuti che evolvono nel tempo di alcune ore o giorni, e al termine dell’episodio acuto vi sia una totale remissione dei danni. Fra una ricaduta e l’altra si hanno periodi di benessere completo.

Sclerosi Multipla Secondariamente Progressiva o SM/SP:

Ne sono affetti circa il 50% dei pazienti. E’ la evoluzione graduale che avviene nell’arco di 10 anni di malattia, per cui si passa da ricaduta-remissione a ricadute con incompleto recupero della disabilità e peggioramento graduale nel tempo.

Sclerosi Multipla primariamente progressiva o SM/PP:

non vi sono ricadute dopo il primo esordio, ma un continuo e lento peggioramento nel tempo.

Sclerosi Multipla a decorso progressivo con ricadute:

a questo gruppo appartiene il 5% della popolazione ammalata, che continua ad avere ricadute con danno progressivo ogni volta.

E’ importante riconoscere che non vi sono criteri certi per stabilire il decorso della patologia, solo la clinica, un buon approccio con il medico neurologo curante possono essere positivi per capire quale potrebbe essere la “variabilità” nel tempo della malattia.  Attualmente la fisioterapia, le cure immunosoppressive aiutano a poter “vivere” la malattia in maniera quasi normale nei primi anni dall’esordio. Teniamo presente che un sereno approccio della malattia, aiuta ad affrontarla meglio. Importante è appoggiarsi ad un centro di riferimento di cui si abbia fiducia e poter instaurare un rapporto chiaro con lo specialista.


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MS and MS whose acronym, is also called multiple sclerosis. This is a chronic disease to progress, and involves the white matter of the central nervous system. It’s called multiple sclerosis because the disease causes in different areas of the central nervous system, loss of “myelin” which is a substance that normally protects the brain, bone and nerves. The lesions are variable in extension and expansion and that is why that is also invoked multiple sclerosis. Lesions (sclerosis) will heal in time. E ‘spread globally, in Europe there are about 400 thousand people, and only in Italy about 57mila. It is not understood well the origin, it is known that the distribution of the disease is not unique, there are many patients in temperate areas: Northern Europe, New Zealand, South Australia, the United States. Seems to reduce the cases as you approach the equator.

It ‘a disease of the age group of between 20/40 years, the preponderance are more easily affected young women are twice that of men. It ‘a chronic inflammatory disease.

The causes are still unclear, although this research is making great strides in understanding and trying to understand how the disease arises, how it acts and what could be the cause. Nowadays the diagnosis is fast and can take steps to slow the drug development.

It ‘an unpredictable, but not reduce life expectancy in people. The average life of people affected is equal to that of healthy people in general.

Diagnosis of Multiple Sclerosis

There is no specific test to diagnose for sure, but a series of investigations that allow it to determine the diagnostic problem, including the patient’s clinical observation over time. Place the diagnosis based on symptoms reported by patient, visit neurological and instrumental diagnosis or biological NMR (Nuclear Magnetic Risonannza), ENP (evoked potentials that are motor, sensory, auditory, visual), examination of blood and CSF (CSF). The observation time and examinations can help to speed up the diagnosis for “run” before the shelters with immunosuppressive therapy that can delay the progression over time. For this reason, have been extended diagnostic criteria of reference that are updated with the progress of research.

The various types of Multiple Sclerosis


Benign multiple sclerosis or MS / B:

not worsening and begins with some acute episodes, followed by a complete recovery of disability. This particular form of MS, can be detected when it is also a small disability for 15-20 years from start date. The classic symptoms of this form are optic neuritis, sensory problems. There are no clear data of how many cases of benign MS. Could be envisaged based on the studies that are about a 20/30%.

Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis or MS / RR:

The most common clinical form is a relapsing remitting course (RR-MS), belongs to this group about 80% of patients who have AIDS. Relapse or pousseé are marked by acute episodes that evolve in time a few hours or days, and after the acute there is a complete remission of damages. Between drops and the other you have periods of complete wellness.

Secondary progressive MS or MS / SP:

Are affected approximately 50% of patients. And ‘the gradual evolution that takes place over 10 years of illness, so you switch from relapse to relapse-remission with incomplete recovery of disability and decline gradually over time.

Primary progressive multiple sclerosis or MS / PP:

there are no relapses after the first onset, but a continuous and slow deterioration over time.

Progressive course of multiple sclerosis with relapses:

this group belongs to the 5% of the population ill, which continues to have repercussions with progressive damage each time.

It ‘important to recognize that there are certain criteria to determine the course of the disease, only the clinic, a good approach with the doctor treating neurologist may be beneficial to understand what might esserela “variability” in time of illness. Currently, physical therapy, immunosuppressive treatments can help to “live” the disease in an almost normal in the early onset. Keep in mind that a peaceful approach to the disease, helps to cope better. Important rests on a center of reference for which you have confidence and be able to establish a clear relationship with the specialist.

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MS et MS dont l’acronyme, est aussi appelée la sclérose en plaques. C’est une maladie chronique au progrès, et implique la substance blanche du système nerveux central. C’est ce qu’on appelle la sclérose en plaques parce que la maladie provoque dans les différentes régions du système nerveux central, la perte de «myéline», qui est une substance qui normalement protège le cerveau, les os et les nerfs. Les lésions sont variables en matière de vulgarisation et de l’expansion et c’est pourquoi il en est également invoqué la sclérose en plaques. Des lésions (plaques) se guérir à temps. Propagation E ‘échelle mondiale, en Europe, il existe environ 400 mille personnes, et seulement en Italie sur 57mila. On ne comprend pas bien l’origine, il est connu que la distribution de la maladie n’est pas unique, il existe de nombreux patients dans les zones tempérées: Europe du Nord, Nouvelle-Zélande, Australie du Sud, les États-Unis. Semble réduire les cas que l’on approche de l’équateur.

C ‘est une maladie de la tranche d’âge entre 20/40 ans, la prépondérance sont plus facilement affectés les jeunes femmes sont deux fois celui des hommes. C ‘est une maladie inflammatoire chronique.

Les causes sont encore mal connues, bien que cette recherche est de faire de grands progrès dans la compréhension et à essayer de comprendre comment la maladie survient, comment elle agit et quelles pourraient être la cause. Aujourd’hui, le diagnostic est rapide et peut prendre des mesures pour ralentir le développement de médicaments.

C ‘est imprévisible, mais pas réduit l’espérance de vie dans les personnes. La durée de vie moyenne des personnes affectées est égal à celui des personnes en bonne santé en général.

Diagnostic de la sclérose en plaques

Il n’existe aucun test spécifique pour diagnostiquer avec certitude, mais une série d’enquêtes qui lui permettent de déterminer le problème de diagnostic, y compris l’observation clinique du patient dans le temps. Placez le diagnostic fondé sur les symptômes rapportés par le patient, visitez le diagnostic neurologique et instrumentale ou biologiques NMR (Nuclear Magnetic Risonannza), la PEV (potentiels évoqués qui sont motrices, sensorielles, auditives, visuelles), l’examen de sang et le LCR (LCR). Le temps d’observation et les examens peuvent aider à accélérer le diagnostic de «courir» après les abris avec les traitements immunosuppresseurs qui peuvent retarder la progression dans le temps. Pour cette raison, ont été étendues critères diagnostiques de référence qui sont mis à jour avec les progrès de la recherche.

Les différents types de sclérose en plaques

Sclérose en plaques bénigne ou MS / B:

aggravation pas et commence par quelques épisodes aigus, suivie d’une reprise complète de l’invalidité. Cette forme particulière de sclérose en plaques, peuvent être détectés quand elle est aussi un handicap pour les petites de 15-20 ans de la date de départ. Les symptômes classiques de ce formulaire sont névrite optique, les problèmes sensoriels. Il n’existe aucune donnée claire de combien de cas de sclérose en plaques bénigne. Pourrait être envisagé, basé sur les études qui sont environ un% 20/30.

Rémittente-récurrente de sclérose en plaques ou MS / RR:

La forme clinique la plus commune est un cours rémittente-récurrente (RR-MS), appartient à ce groupe d’environ 80% des patients qui ont le sida. Rechute ou de poussée sont marquées par des épisodes aigus qui évoluent dans le temps de quelques heures ou quelques jours, et après les graves, on déplore une rémission complète des dommages. Entre les gouttes et l’autre vous avez des périodes de bien-être complet.

SP progressive secondaire ou MS / SP:

Sont affectés d’environ 50% des patients. Et «l’évolution progressive qui a lieu plus de 10 années de maladie, si vous passez d’une rechute de la rechute de rémission complète avec une récupération incomplète du handicap et diminuer progressivement au fil du temps.

Sclérose en plaques progressive primaire ou MS / PP:

il n’ya pas de rechutes après la première attaque, mais une détérioration continue et lente dans le temps.

Progressive cours de la sclérose en plaques avec des rechutes:

ce groupe appartient aux 5% de la population malade, ce qui continue d’avoir des répercussions à l’endommagement progressif à chaque fois.

C ‘est important de reconnaître qu’il ya certains critères pour déterminer l’évolution de la maladie, seule la clinique, une bonne approche avec le médecin traitant mai neurologue être bénéfique pour comprendre ce qui peut “esserela variabilité» en temps de maladie. Actuellement, la thérapie physique, les traitements immunosuppresseurs peuvent aider à “vivre” la maladie dans une quasi-normale dans le début précoce. Gardez à l’esprit qu’une approche pacifique face à la maladie, contribue à une meilleure adaptation. Important repose sur un centre de référence pour laquelle vous avez confiance et être en mesure d’établir une relation claire avec le spécialiste.

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