{"id":394,"date":"2010-04-03T21:28:04","date_gmt":"2010-04-03T21:28:04","guid":{"rendered":"http:\/\/viscontitoscoalda.com\/?p=394"},"modified":"2010-04-03T21:28:04","modified_gmt":"2010-04-03T21:28:04","slug":"a-c-a-r-onlus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/2010\/04\/03\/a-c-a-r-onlus\/","title":{"rendered":"A.C.A.R. onlus"},"content":{"rendered":"

A.C.A.R onlus – Esostosi multipla ereditaria EME<\/a><\/span><\/strong><\/p>\n

ricevo da una cara amica e la presento come da sito:<\/span><\/p>\n

Esostosi multipla ereditaria – EME<\/strong><\/span><\/h5>\n
Vi sono malattie che ricorrono con una frequenza talmente bassa da meritare la definizione di rare. Da questa loro rarit\u00e0 deriva l\u2019essere sconosciute alla maggioranza delle persone e talvolta anche ai medici. Nel loro insieme queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute (il loro numero \u00e8 stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0 intorno a 5000) interessando complessivamente una parte importante della popolazione. La rarit\u00e0 di queste malattie porta con s\u00e9 un forte contenuto emotivo, condiviso dai pazienti e dai loro familiari che vivono un’esperienza dolorosa, sia per la malattia sia per la scarsit\u00e0 di conoscenze scientifiche disponibili.<\/strong><\/span><\/h5>\n
L’<\/strong>Esostosi multipla ereditaria (EME) \u00e8 una malattia congenita che colpisce l’apparato osteo articolare e si manifesta con la crescita, su diversi segmenti scheletrici, di protuberanze ossee (chiamate esostosi) che possono variare di dimensioni, localizzazione e quantit\u00e0. Le esostosi si localizzano principalmente a carico delle ossa lunghe degli arti inferiori e superiori, con maggiore frequenza in prossimit\u00e0 delle articolazioni (ginocchia, spalle, caviglie, anche e polsi); secondariamente possono comparire anche sulle ossa del tronco, a carico del bacino e delle scapole. Non sono mai coinvolte le ossa del capo o del viso.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Le esostosi insorgono generalmente durante i primi anni di vita e crescono insieme allo sviluppo del bambino. Normalmente la loro crescita s’interrompe definitivamente con il raggiungimento dell’et\u00e0 adulta, quando lo sviluppo dell’individuo \u00e8 completato La diagnosi della malattia \u00e8 relativamente facile e si basa su un’attenta valutazione clinico-radiografica.<\/strong><\/span><\/h5>\n
L’EME colpisce circa una persona ogni 50.000, uomini e donne con pari possibilit\u00e0. L’esostosi multipla \u00e8 solitamente una malattia ereditaria, trasmessa al figlio da uno dei genitori (sette malati su dieci ereditano la malattia da uno dei genitori) e se un genitore n’\u00e8 affetto, ci sono il 50% di possibilit\u00e0 che anche il figlio sviluppi la malattia.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Pu\u00f2 accadere, anche se pi\u00f9 raramente, che la malattia insorga per causa di una mutazione genetica spontanea, in altre parole senza essere ereditata dai genitori.<\/strong><\/span><\/h5>\n
L’esostosi, infatti, \u00e8 una malattia genetica causata da un’anomalia nel codice genetico della persona che n’\u00e8 affetta. Di recente \u00e8 stato dimostrato che i geni in cui sono localizzate le alterazioni che determinano l’insorgenza dell’EME, chiamati EXT1 ed EXT2, sono localizzati rispettivamente sui cromosomi (i “pacchetti” portatori dei geni) 8 e 11. Le mutazioni sono pi\u00f9 frequentemente riscontrabili in EXT1 che \u00e8 localizzato sul cromosoma 8.<\/strong><\/span><\/h5>\n
L’EME pu\u00f2 dare diversi tipi di problemi: i sintomi e il quadro clinico dipendono dal numero, dalle sedi e dalle dimensioni delle esostosi. Finch\u00e9 le esostosi sono piccole, normalmente, non ne viene percepita la presenza e non si hanno particolari disagi. Nel caso in cui le esostosi si sviluppino eccessivamente, l’osso coinvolto invece pu\u00f2 crescere in modo anomalo e quindi incurvarsi, diventare asimmetrico o rimanere di dimensione inferiore alla norma. Questa crescita asimmetrica pu\u00f2 determinare limitazioni o difficolt\u00e0 nel compiere alcuni movimenti. Pu\u00f2 accadere poi che le esostosi vengono a comprimere altre strutture collegate alle ossa: vasi sanguigni, tendini o nervi. Da qui possono originarsi tendiniti, borsiti etc. Infine, un’ulteriore problema \u00e8 rappresentato dai traumi diretti, evento anche questo abbastanza frequente durante l’infanzia.<\/strong><\/span><\/h5>\n
La complicazione pi\u00f9 grave di EME \u00e8, fortunatamente, anche la meno comune. Raramente (con frequenza tra il 2 ed il 5%) le esostosi benigne possono diventare un tumore maligno chiamato condrosarcoma periferico. Questo avviene di solito durante l\u2019et\u00e0 adulta quando la crescita scheletrica \u00e8 cessata (i pazienti che sviluppano un condrosarcoma hanno in media tra i 30 ed i 50 anni d\u2019et\u00e0). Se al termine della crescita scheletrica le esostosi aumentano o diventano pi\u00f9 dolorose, \u00e8 opportuno rivolgersi tempestivamente al proprio medico. Va in ogni caso ripetuto che la trasformazione di un\u2019esostosi in un condrosarcoma periferico rappresenta una possibilit\u00e0 estremamente rara.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Tutti i trattamenti dell’EME sono principalmente mirati ad evitare i danni che la malattia pu\u00f2 provocare al corretto sviluppo dell’apparato osteo articolare.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Le esostosi possono essere rimosse con interventi chirurgici. In alcuni casi, quando le esostosi crescono in prossimit\u00e0 di nervi o tendini e questi ultimi sono compressi, per evitare che gli stessi siano danneggiati, devono essere rimosse al pi\u00f9 presto (quindi anche durante il periodo di crescita dei bambini). Alcune persone con EME non necessitano di nessun trattamento in quanto le esostosi determinano lievi deformit\u00e0. I pazienti riescono a compensare la deformit\u00e0 o le eventuali limitazioni del raggio di movimento in maniera tale da potere vivere ed agire normalmente. Questo tipo di situazione \u00e8 pi\u00f9 frequente quando le eventuali deformit\u00e0 insorgono lentamente. In altri casi si pu\u00f2 rendere opportuno un intervento chirurgico correttivo della deformit\u00e0 stessa.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Nella misura in cui una esostosi determina una crescita ossea difettosa, come l\u2019inarcarsi delle estremit\u00e0, a volte il rimuoverla tempestivamente permetter\u00e0 all\u2019osso di raddrizzarsi e rimodellarsi durante la crescita.Se l\u2019esostosi \u00e8 dolorosa, oppure comprime una struttura importante oppure \u00e8 esteticamente brutta o pu\u00f2 facilmente subire traumi diretti, \u00e8 altres\u00ec consigliata la rimozione chirurgica che, solitamente rappresenta una procedura semplice.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Attualmente sono a disposizione diversi tipi di opzioni che il medico ortopedico di fiducia potr\u00e0 illustrare pi\u00f9 dettagliatamente.<\/strong><\/span><\/h5>\n
I trattamenti farmacologici sono legati alla cura degli eventuali disturbi provocati al sistema circolatorio, a quello muscolare o a quello nervoso e naturalmente per la cura del dolore che la malattia pu\u00f2 provocare.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Qualora un\u2019esostosi subisca un\u2019evoluzione maligna e si trasformi in condrosarcoma, deve essere assolutamente rimossa nel pi\u00f9 breve tempo possibile. In questo caso \u00e8 consigliato rivolgersi ad un centro specializzato nel trattamento di tumori ossei per effettuare il tipo d’intervento pi\u00f9 adeguato.<\/strong><\/span><\/h5>\n
L’EME \u00e8 una malattia che deve essere correttamente diagnosticata,tenuta costantemente sotto controllo nel corso dell’et\u00e0 evolutiva e sempre monitorata durante l’et\u00e0 adulta. Per questo \u00e8 importante individuare il medico o pi\u00f9 precisamente l’equipe medica cui fare riferimento. Infatti, i diversi aspetti che compongono la malattia (la natura ereditaria, i problemi ossei, le eventuali complicazioni a carico del sistema nervoso o della muscolatura, le implicazioni sul piano emotivo), comportano il coinvolgimento di diversi specialisti. La collaborazione tra l\u2019equipe medica e i pazienti non solo aiuta questi ultimi ad impostare una vita migliore, ma anche a tenere maggiormente monitorata la malattia. L\u2019equipe medica \u00e8 a disposizione durante i controlli e le visite ambulatoriali per spiegare in maniera sincera, corretta e scientifica la cartella clinica.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Trattandosi di una malattia ereditaria, il medico ha il dovere di rendere noti i rischi che si devono affrontare in materia di trasmissione genetica per le generazioni future. In questo frangente, nei bambini in tenera et\u00e0 che non si pongono problemi generazionali, \u00e8 consigliabile attendere, prima di informarli, un’et\u00e0 pi\u00f9 vicina alla maturit\u00e0. E’ utile ricordare che uscire da una visita medica con la possibilit\u00e0 di conoscere in maniera chiara le conseguenze presenti e future della malattia, avendo chiarito tutti i dubbi, permetter\u00e0 al paziente di affrontare la vita con maggiore serenit\u00e0.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Conoscere e fidarsi sono due elementi che incidono in maniera determinante sulla qualit\u00e0 della vita.<\/strong><\/span><\/h5>\n
Il testo \u00e8 tratto dalla Guida \u201cEsostosi Multipla Ereditaria. Per conoscere, per non sentirsi soli, per non perdersi\u201d, realizzata a cura del Modulo di Familiarit\u00e0 Genetica degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna, Responsabile Dott. Luca Sangiorgi<\/strong><\/span><\/h5>\n
Malattia da Esostosi multipla a cura del Dott. Onofrio Donzelli <\/strong><\/span><\/h5>\n
Direttore VIII Divisione Chirurgia Ortopedica Pediatrica <\/strong><\/span><\/h5>\n


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A.C.A.R Foundation – Hereditary multiple exostoses EME<\/em><\/p>\n

get from a dear friend and like that site: <\/em>
\nHereditary multiple exostoses – EME
\nThere are diseases that occur with a frequency so low as to merit the definition of rare. From this comes their rarity being unknown to most people and sometimes doctors. Together these diseases account for approximately 10% of known human diseases (their number is estimated by the World Health around 5000) involving a total part of the population. The rarity of these diseases carries a strong emotional content, shared by patients and their families live a painful experience for both the disease and the scarcity of available scientific knowledge.
\nThe hereditary multiple exostoses (EME) is a congenital disorder that affects bone and joint system is manifested by growth on different skeletal segments of bony prominences (called exostoses) that can vary in size, location and quantity. Exostoses are located mainly dependent on the long bones of the upper and lower limbs, most often near the joints (knees, shoulders, ankles, hips and wrists), and secondly they may appear on the bones of the trunk, out of the basin and blades. I have never involved the bones of the head or face.
\nThe exostoses usually occur during the first years of life and grow together with the development of the child. Normally their growth finally stops when they reach adulthood when the individual has completed the development of disease diagnosis is relatively easy and is based on a careful clinical and radiographic evaluation.
\nHeme affects about one person in 50,000 men and women equal opportunity. The multiple exostoses is usually a hereditary disease, transmitted to the child by their parents (seven out of ten patients inherit the disease from one parent) and whether a parent some passionate love, there are 50% chance that the child developing the disease.
\nIt can happen, though more rarely, the disease arises due to a spontaneous genetic mutation, in other words without being inherited from parents.
\nThe exostosis is indeed a genetic disease caused by an abnormality in the genetic code of the person suffering that is allotted. It has recently been shown that genes which are localized changes that determine the onset of the EMA, called EXT1 and EXT2, are located respectively on chromosomes (the “packages” carriers of genes) 8 and 11. Mutations are more frequently found in EXT1 is located on chromosome 8.
\nThe EME may give different types of problems: the symptoms and the clinical picture depends on the number, the locations and size of the exostoses. Until exostoses are small, normally not perceived presence and not have special hardships. Where exostoses to develop too, the bone involved, however, can grow abnormally and then curl and become asymmetric or remain smaller than normal. This asymmetric growth may result in limitations or difficulties in performing certain movements. It may happen then that exostoses are compressing other structures attached to bones: blood vessels, tendons or nerves. Here may originate from tendonitis, bursitis, etc.. Finally, a further problem is represented by direct trauma, this event also quite frequent in childhood.
\nThe most severe complication of EME is fortunately also the least common. Rarely (with frequency between 2 and 5%) benign exostoses can become a malignant cancer called chondrosarcoma peripheral. This usually occurs during adulthood when skeletal growth has ceased (patients who develop chondrosarcoma have on average between 30 and 50 years of age). If at the end of skeletal growth exostoses increase or become more painful, you should contact your doctor promptly. In any case be repeated that the transformation of un’esostosi a peripheral chondrosarcoma is an extremely rare opportunity.
\nEMA All treatments are mainly aimed at avoiding the damage that the disease can lead to the proper development of bones and joints apparatus.
\nExostoses can be removed with surgery. In some cases, when exostoses grow near nerves or tendons and they are compressed to ensure that they are damaged, must be removed as soon as possible (ie during the period of growth in children). Some people with EME do not need any treatment as exostoses cause slight deformity. Patients are able to compensate for the deformity or any limitations of range of motion so as to be able to live and act normally. This type of situation is common when any deformities occur slowly. In other cases it may be desirable in the surgical correction of the deformity itself.
\nTo the extent that an exostosis causes defective bone growth, as the arch of the extremities, sometimes immediately will remove the bone to straighten and reshape crescita.Se during the exostosis is painful, or compresses an important structure or is can easily be aesthetically ugly or direct trauma, surgical removal is also recommended that a procedure is usually simple.
\nCurrently available are several types of options that the orthopedic doctor, who can explain in more detail.
\nThe drug treatments are related to the care of any problems caused to the circulatory system to the muscular or nervous and of course for the treatment of pain that the disease can cause.
\nIf un’esostosi affected evolution and become malignant chondrosarcoma, absolutely must be removed as soon as possible. In this case it is advisable to contact a center specializing in treating bone tumors to make the most appropriate type of intervention.
\nThe EME is a disease to be diagnosed correctly, kept under constant control over evolutionary age and always monitored during adulthood. It is therefore important to identify the doctor or more specifically the medical team to reference. Indeed, the different aspects that make the disease (hereditary, bone problems, possible complications of the nervous system or muscle, the implications on the emotional level), involving the participation of different specialists. The collaboration between the medical team and patients not only helps them to set a better life, but also to take more monitored the disease. The medical team is available during inspections and visits to outpatient explain truthfully, and correct the scientific record.
\nSince this is a hereditary disease, the physician has a duty to disclose the risks they face on genetic transmission to future generations. At this juncture, in infants who do not pose generation, you should wait before reporting an age closer to maturity. It ‘worth remembering that a medical leave with the possibility to know clearly the consequences and future of the disease, having cleared all the doubts, allow the patient to face life with greater serenity.
\nKnow and trust are two elements that are crucial to the quality of life.
\nThe text is taken from the Guide “Hereditary multiple exostoses. To know, to not feel alone, not to lose “, created by the Form Familiarity Genetics Rizzoli Orthopaedic Institute in Bologna, Manager Dr. Luca Sangiorgi
\nMultiple exostoses disease by Dr. Onofrio Donzelli
\nPediatric Orthopaedic Surgery Division VIII Director<\/em><\/p>\n

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A.C.A.R Fondation – Maladie des exostoses multiples EME<\/em><\/p>\n

obtenir d’un ami tr\u00e8s cher et comme ce site: <\/em>
\nMaladie des exostoses multiples – GEM
\nIl ya des maladies qui se produisent avec une fr\u00e9quence assez bas pour la d\u00e9finition du m\u00e9rite rare. D’o\u00f9 leur raret\u00e9 \u00e9tant inconnu de la plupart des gens, et parfois les m\u00e9decins. Ensemble, ces maladies repr\u00e9sentent environ 10% des maladies connues de l’homme (leur nombre est estim\u00e9 par l’Organisation mondiale autour de 5000) qui affectent une proportion importante de la population totale. La raret\u00e9 de ces maladies pr\u00e9sente un contenu \u00e9motionnel fort, partag\u00e9 par les patients et leurs familles vivent une exp\u00e9rience douloureuse pour la maladie et la raret\u00e9 des connaissances scientifiques disponibles.
\nLes exostoses h\u00e9r\u00e9ditaires multiples (GEM) est une anomalie cong\u00e9nitale qui affecte les os et le syst\u00e8me mixte se manifeste par une croissance sur les diff\u00e9rents segments du squelette des protub\u00e9rances osseuses (exostoses appel\u00e9) qui peuvent varier en taille, l’emplacement et la quantit\u00e9. Les exostoses sont situ\u00e9s principalement \u00e0 la charge sur les os longs des membres sup\u00e9rieurs et inf\u00e9rieurs, le plus souvent pr\u00e8s des articulations (genoux, \u00e9paules, les chevilles, les hanches et les poignets) et, deuxi\u00e8mement, elles peuvent appara\u00eetre sur les os du tronc, sur le bassin et pales. Je n’ai jamais particip\u00e9 les os de la t\u00eate ou au visage.
\nLes exostoses sont habituellement observ\u00e9es durant les premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie et de grandir avec le d\u00e9veloppement de l’enfant. Normalement, leur croissance s’arr\u00eate enfin quand ils atteignent l’\u00e2ge adulte o\u00f9 le d\u00e9veloppement individuel est un diagnostic complet de la maladie est relativement facile et est bas\u00e9e sur une \u00e9valuation prudente cliniques et radiographiques.
\nLe GEM affecte environ une personne sur 50.000 hommes et femmes avec \u00e9galit\u00e9 des chances. Les exostoses multiples est g\u00e9n\u00e9ralement une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire, transmissible \u00e0 l’enfant par ses parents (sept patients sur dix h\u00e9riter de la maladie d’un parent) et si un parent un peu d’amour passionn\u00e9e, il ya 50% de chances que l’enfant la maladie se d\u00e9veloppe.
\nIl peut arriver, quoique plus rarement, la maladie survient en raison d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique spontan\u00e9e, en d’autres termes, sans \u00eatre h\u00e9rit\u00e9es des parents.
\nL’exostose est en effet une maladie g\u00e9n\u00e9tique caus\u00e9e par une anomalie dans le code g\u00e9n\u00e9tique de la personne souffrante qui est allou\u00e9. Il a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 montr\u00e9 que les g\u00e8nes qui sont des changements localis\u00e9s qui d\u00e9terminent le d\u00e9but de l’EMA, appel\u00e9 EXT1 et EXT2, sont situ\u00e9s respectivement sur les chromosomes (les paquets “porteurs de g\u00e8nes) 8 et 11. Les mutations sont plus fr\u00e9quemment trouv\u00e9e dans les EXT1 est situ\u00e9 sur le chromosome 8.
\nL’EME peut donner diff\u00e9rents types de probl\u00e8mes: les sympt\u00f4mes et le tableau clinique d\u00e9pend du nombre, l’emplacement et la taille des exostoses. Jusqu’\u00e0 exostoses sont de petite taille, g\u00e9n\u00e9ralement pas per\u00e7u la pr\u00e9sence et ne pas avoir des difficult\u00e9s particuli\u00e8res. Lorsque exostoses de d\u00e9velopper aussi l’os en cause, cependant, peut se d\u00e9velopper anormalement puis s’enroulent et deviennent asym\u00e9triques ou rester inf\u00e9rieure \u00e0 la normale. Cette croissance asym\u00e9trique peut entra\u00eener des limitations ou des difficult\u00e9s dans l’ex\u00e9cution de certains mouvements. Il peut arriver alors que exostoses sont comprimer d’autres structures attach\u00e9s aux os: les vaisseaux sanguins, les tendons ou les nerfs. Voici peut provenir de tendinites, bursites, etc. Enfin, un autre probl\u00e8me est repr\u00e9sent\u00e9 par un traumatisme direct, cet \u00e9v\u00e9nement a aussi assez fr\u00e9quentes dans l’enfance.
\nLa complication la plus grave de GEM est heureusement aussi la moins fr\u00e9quente. Rarement (avec une fr\u00e9quence comprise entre 2 et 5%) exostoses b\u00e9nignes peuvent devenir un cancer malin appel\u00e9 chondrosarcome p\u00e9riph\u00e9rique. Cela se produit g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l’\u00e2ge adulte, lorsque la croissance du squelette a cess\u00e9 (les patients qui d\u00e9veloppent chondrosarcome ont en moyenne entre 30 et 50 ans). Si \u00e0 la fin de la croissance du squelette exostoses augmenter ou deviennent plus douloureux, vous devriez communiquer avec votre m\u00e9decin sans tarder. Dans tous les cas \u00eatre r\u00e9p\u00e9t\u00e9 que la transformation de un’esostosi un chondrosarcome p\u00e9riph\u00e9rique est une opportunit\u00e9 extr\u00eamement rare.
\nEMA Tous les traitements visent principalement \u00e0 \u00e9viter les d\u00e9g\u00e2ts que la maladie peut conduire \u00e0 l’\u00e9laboration ad\u00e9quate des os et des articulations appareils.
\nExostoses peuvent \u00eatre retir\u00e9s par la chirurgie. Dans certains cas, lorsque exostoses croissance des nerfs ou des tendons pr\u00e8s et ils sont compress\u00e9s afin de s’assurer qu’ils sont endommag\u00e9s, doivent \u00eatre enlev\u00e9s d\u00e8s que possible (c’est \u00e0 dire pendant la p\u00e9riode de croissance chez les enfants). Certaines personnes atteintes du GEM n’ont pas besoin de traitement exostoses cause l\u00e9g\u00e8re d\u00e9formation. Les patients sont en mesure de compenser la d\u00e9formation ou de toute limitation de l’amplitude de mouvement de mani\u00e8re \u00e0 pouvoir vivre et agir normalement. Ce type de situation est courante lorsque les d\u00e9formations se produisent lentement. Dans d’autres cas il peut \u00eatre souhaitable dans la correction chirurgicale de la d\u00e9formation elle-m\u00eame.
\nDans la mesure o\u00f9 une exostose causes de la croissance osseuse d\u00e9fectueuse, comme l’arc des extr\u00e9mit\u00e9s, parfois imm\u00e9diatement se retirer de l’os \u00e0 se redresser et de remodeler crescita.Se cours de l’exostose est douloureux, ou des compresses d’une structure importante ou est peut facilement \u00eatre esth\u00e9tiquement laid ou un traumatisme direct, l’ablation chirurgicale est \u00e9galement recommand\u00e9 que la proc\u00e9dure est g\u00e9n\u00e9ralement simple.
\nActuellement disponibles sont de plusieurs types d’options que le chirurgien orthop\u00e9diste, qui peuvent expliquer plus en d\u00e9tail.
\nLes traitements m\u00e9dicamenteux sont li\u00e9es aux soins de tous les probl\u00e8mes caus\u00e9s \u00e0 l’appareil circulatoire \u00e0 l’musculaires ou nerveux et bien s\u00fbr pour le traitement de la douleur que la maladie peut causer.
\nSi un’esostosi \u00e9volution touch\u00e9s et de devenir malignes chondrosarcome, doit absolument \u00eatre retir\u00e9s d\u00e8s que possible. Dans ce cas, il est conseill\u00e9 de contacter un centre sp\u00e9cialis\u00e9 dans le traitement des tumeurs osseuses de faire le type le plus appropri\u00e9 d’intervention.
\nLe GEM est une maladie \u00e0 diagnostiquer correctement, plac\u00e9s sous le contr\u00f4le constant de l’\u00e2ge \u00e9volutif et toujours surveill\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Il est donc important d’identifier le m\u00e9decin ou plus pr\u00e9cis\u00e9ment l’\u00e9quipe m\u00e9dicale de r\u00e9f\u00e9rence. En fait, les diff\u00e9rents aspects qui font de la maladie (h\u00e9r\u00e9dit\u00e9, probl\u00e8mes osseux, les complications possibles du syst\u00e8me nerveux ou musculaires, les implications \u00e9motionnelles), impliquent la participation de diff\u00e9rents sp\u00e9cialistes. La collaboration entre l’\u00e9quipe m\u00e9dicale et les patients les aide non seulement \u00e0 mettre une vie meilleure, mais aussi de prendre plus de contr\u00f4le de la maladie. L’\u00e9quipe m\u00e9dicale est disponible lors des inspections et des visites ambulatoires pour expliquer la v\u00e9rit\u00e9, et corriger le dossier scientifique.
\nComme il s’agit d’une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire, le m\u00e9decin a le devoir de divulguer les risques auxquels ils sont confront\u00e9s en mati\u00e8re de transmission g\u00e9n\u00e9tique aux g\u00e9n\u00e9rations futures. \u00c0 ce stade, chez les nourrissons qui ne pr\u00e9sentent pas de g\u00e9n\u00e9ration, vous devriez attendre avant de rapporter un \u00e2ge plus proche de la maturit\u00e9. Il convient de rappeler que laisser un m\u00e9dicaux avec la possibilit\u00e9 de conna\u00eetre clairement les cons\u00e9quences et l’avenir de la maladie, apr\u00e8s avoir franchi tous les doutes, permettre au patient d’affronter la vie avec plus de s\u00e9r\u00e9nit\u00e9.
\nSavoir et la confiance sont deux \u00e9l\u00e9ments qui sont essentiels \u00e0 la qualit\u00e9 de vie.
\nLe texte est tir\u00e9 du Guide “Maladie des exostoses multiples. Pour en savoir, de ne pas se sentir seul, de ne pas perdre “, cr\u00e9\u00e9 par le formulaire de connaissance g\u00e9n\u00e9tique Institut orthop\u00e9dique Rizzoli de Bologne, directeur Dr Luca Sangiorgi
\nExostoses multiples maladie par le Dr Onofrio Donzelli
\nDirecteur de la Division de chirurgie p\u00e9diatrique orthop\u00e9dique VIII<\/em><\/p>\n

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A.C.A.R onlus – Esostosi multipla ereditaria EME ricevo da una cara amica e la presento come da sito: Esostosi multipla ereditaria – EME Vi sono malattie che ricorrono con una frequenza talmente bassa da meritare la definizione di rare. Da questa loro rarit\u00e0 deriva l\u2019essere sconosciute alla maggioranza delle persone e talvolta anche ai medici. … Continua a leggere A.C.A.R. onlus<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5,13],"tags":[124,129,149,191],"class_list":["post-394","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-associazioni-e-forum-di-aiuto-e-dintorni","category-esostosi-multipla-ereditaria-eme-e-dintorni","tag-eme","tag-esostosi","tag-geni","tag-malattie-rare"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/394","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=394"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/394\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=394"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=394"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=394"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}