{"id":513,"date":"2010-05-12T14:27:37","date_gmt":"2010-05-12T14:27:37","guid":{"rendered":"http:\/\/viscontitoscoalda.com\/?p=513"},"modified":"2010-05-12T14:27:37","modified_gmt":"2010-05-12T14:27:37","slug":"sclerosi-multipla-individuata-una-mutazione-chiave","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/2010\/05\/12\/sclerosi-multipla-individuata-una-mutazione-chiave\/","title":{"rendered":"Sclerosi multipla, individuata una mutazione chiave"},"content":{"rendered":"

Sclerosi multipla, individuata una mutazione chiave<\/a><\/p>\n

La variazione del gene CBLB, scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo, aumenta il rischio d’insorgenza della malattia<\/p>\n

Aumenta il rischio di insorgenza della sclerosi multipla la variazione del gene CBLB scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo che ha coinvolto l\u2019Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Universit\u00e0 di Cagliari e di Sassari, il Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4), oltre alle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri.<\/p>\n

Com\u2019\u00e8 noto, la sclerosi multipla \u00e8 una patologia infiammatoria cronica che porta alla degradazione della mielina, la guaina che riveste i nervi e permette la veloce trasmissione dell\u2019impulso nervoso. In quest\u2019ultimo studio \u00e8 stato adottata la tecnica denominata Gwas, acronimo per Gwas-Genome wide association study<\/em> (studio di associazione dell\u2019intero genoma) per analizzare la ricorrenza di variazioni genetiche in 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. Dall\u2019analisi dei dati raccolti \u00e8 stata poi evidenziata l\u2019influenza del gene di immunoregolazione CBLB.<\/p>\n

\u201cQuesto gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni che regola l\u2019attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni\u201d ha commentato Francesco Cucca, direttore dell\u2019Inn-Cnr, professore di genetica medica all\u2019Universit\u00e0 di Sassari e coordinatore dello studio, il cui resoconto \u00e8 ora pubblicato sulla rivista Nature Genetics<\/em><\/a>. \u201cI nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l\u2019assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l\u2019encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla\u201d.<\/p>\n

Oltre a ci\u00f2 lo studio pu\u00f2 vantare un primato relativo alla tecnica utilizzata.<\/p>\n

\u201cAbbiamo analizzato oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca\u201d, ha sottolineato Serena Sanna dell\u2019Inn-Cnr, responsabile della parte statistica del progetto. \u201cSperimentalmente abbiamo identificato solo un milione di marcatori che per\u00f2, grazie a metodi statistici innovativi e all\u2019utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale \u20181000 genomi\u2019, permettendoci di predirne altri cinque milioni\u201d. (fc)<\/p>\n

***<\/p>\n

The gene variation CBLB, discovered through the work of a large research consortium Sardinian increases the risk of disease occurrence<\/em><\/p>\n

Increases the risk of onset of multiple sclerosis changes in the gene discovery CBLB thanks to the work of a large research consortium involving the Sardinian Institute of Neurogenetics and Neuropharmacology (INN) of the National Research Council, the University of Cagliari and Sassari The Center for Research, Development and Advanced Studies in Sardinia (CRS4), in addition to the hospitals of Cagliari, Sassari and Ozieri. <\/em> <\/em><\/p>\n

As we know, MS is a chronic inflammatory disease that leads to the degradation of myelin, the sheath that insulates nerves and allows the rapid transmission of nerve impulses. In the latter study was adopted technique called Gwas acronym Gwas Genome-wide association study (whole genome association study) to study the occurrence of genetic variations in 883 patients and 872 healthy volunteers, all of Sardinia. Analysis of data collected was then highlighted the influence of gene CBLB immunoregulation. <\/em> <\/em><\/p>\n

“This gene produces a protein with multiple functions that regulate the activity of the receptor for lymphocytes, key cells in regulating immune responses,” said Francesco Cucca, director of the Inn-CNR, professor of medical genetics at the University of Sassari study coordinator, whose report is now published in the journal Nature Genetics. “Our results are consistent with genetic studies in animal models: mice, the absence of this gene, experimentally induced, due to the fact encelofalomielite autoimmune disease similar to multiple sclerosis.” <\/em> <\/em><\/p>\n

In addition to this study can boast a record on the technique used. <\/em> <\/em><\/p>\n

“We analyzed more than six million genetic markers, three times than those studied so far by other research groups,” said Serena Sanna-CNR of the Inn, head of the statistical part of the project. “Experimentally, we have identified only one million markers but, thanks to innovative statistical methods and using a powerful computer center, have been integrated with those derived from genomic sequences of 52 European individuals of the international project genomes ‘1000 ‘, allowing to predict another five million. ” (Fc) <\/em><\/p>\n

——————-<\/p>\n

La variation du g\u00e8ne CBLB, d\u00e9couvert gr\u00e2ce au travail d’un consortium de recherche \u00e0 grande augmentation de Sardaigne le risque d’apparition de maladies<\/em><\/p>\n

Augmente le risque de survenue de la scl\u00e9rose en plaques changements dans le g\u00e8ne Merci CBLB d\u00e9couverte de l’\u0153uvre d’un consortium de recherche \u00e9tendues qui mobilisent de l’Institut de la Sardaigne en neurog\u00e9n\u00e9tique et en neuropharmacologie (INN) du Conseil national de recherches, l’Universit\u00e9 de Cagliari et Sassari Le Centre de recherche, de d\u00e9veloppement et de l’enseignement sup\u00e9rieur en Sardaigne (CRS4), en plus des h\u00f4pitaux de Cagliari, Sassari et Ozieri. <\/em> <\/em><\/p>\n

Comme nous le savons, scl\u00e9rose en plaques est une maladie inflammatoire chronique qui conduit \u00e0 la d\u00e9gradation de la gaine de my\u00e9line qui isole les nerfs et permet la transmission rapide de l’influx nerveux. Dans cette derni\u00e8re \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 adopt\u00e9 technique appel\u00e9e acronyme GWAS GWAS association d’\u00e9tude du g\u00e9nome entier (toute \u00e9tude d’association g\u00e9nome) pour \u00e9tudier l’apparition de variations g\u00e9n\u00e9tiques en 883 patients et 872 volontaires sains, tous de la Sardaigne. L’analyse des donn\u00e9es collect\u00e9es ont ensuite \u00e9t\u00e9 mis en \u00e9vidence l’influence du g\u00e8ne immunor\u00e9gulation CBLB. <\/em> <\/em><\/p>\n

“Ce g\u00e8ne produit une prot\u00e9ine aux fonctions multiples qui r\u00e9gulent l’activit\u00e9 du r\u00e9cepteur des lymphocytes, des cellules cl\u00e9s dans la r\u00e9gulation des r\u00e9ponses immunitaires\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Francesco Cucca, directeur de l’Inn-CNR, professeur de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale \u00e0 l’Universit\u00e9 de Sassari coordonnateur de l’\u00e9tude, dont le rapport a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 dans la revue Nature Genetics. \u00abNos r\u00e9sultats sont coh\u00e9rents avec les \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques chez des mod\u00e8les animaux: souris, l’absence de ce g\u00e8ne, induite exp\u00e9rimentalement, en raison de la maladie auto-immune encelofalomielite fait semblable \u00e0 la scl\u00e9rose en plaques.” <\/em> <\/em><\/p>\n

En plus de cette \u00e9tude peuvent se vanter d’un record de la technique utilis\u00e9e. <\/em> <\/em><\/p>\n

“Nous avons analys\u00e9 plus de six millions de marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques, trois fois que ceux \u00e9tudi\u00e9s jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent par d’autres groupes de recherche\u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Serena Sanna-CNR de l’Inn, chef de la partie statistique du projet. “Exp\u00e9rimentalement, nous avons identifi\u00e9 un seul million de marqueurs, mais, Merci de m\u00e9thodes statistiques novatrices et en utilisant un ordinateur puissant centre, ont \u00e9t\u00e9 int\u00e9gr\u00e9es avec celles d\u00e9riv\u00e9es des s\u00e9quences g\u00e9nomiques de 52 personnes du projet europ\u00e9en international g\u00e9nomes ‘1000 ‘, ce qui permet de pr\u00e9voir un autre cinq millions. ” (Fc)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sclerosi multipla, individuata una mutazione chiave La variazione del gene CBLB, scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo, aumenta il rischio d’insorgenza della malattia Aumenta il rischio di insorgenza della sclerosi multipla la variazione del gene CBLB scoperta grazie al lavoro di un ampio consorzio di ricerca sardo che ha coinvolto … Continua a leggere Sclerosi multipla, individuata una mutazione chiave<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[31,33],"tags":[95,116,148,267,287],"class_list":["post-513","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-scienza-ricerca-e-dintorni","category-sclerosi-multipla-e-dintorni","tag-chiave","tag-dna","tag-genetica","tag-ricerca","tag-sclerosi-multipla"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/513","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=513"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/513\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=513"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=513"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/viscontitoscoalda.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=513"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}